En 57-årig man med en historia av neurofibromatos typ 1 och mitralisklaffsjukdom med måttlig mitralisklaffsjukdom och blodig diarré, togs in på ett regionalt sjukhus på grund av långvarig torr hosta, anemi, hepatosplenomegali och 6 månaders oavsiktlig viktminskning. Fysisk undersökning avslöjade många hudneurofibromatoser, ett pre-existerande holosystoliskt murmur och förstorad mjälte. Laboratorietester visade förhöjt serumkreatinin (236 μmol/l), erytrocituria och proteinuri (1,7 g/dag), anemi, trombocytopeni. Vid intagningen var immunoserologi (HEp-2, ANCA, anti-GBM) negativ. På sjukhuset upplevde han plötsligt ensidig hörselförlust och svår yrsel. CT och MRI av huvudet avslöjade diffusa kroniska bilaterala mikroskopiska hjärnblödningar. Eftersom det kliniska förloppet antydde glomerulonefrit (se tabell ) i samband med systemisk sjukdom, remitterades han till nephrologyavdelningen. Cystoskopisk utvärdering utförd på grund av en episod av makrohematuri var inte anmärkningsvärd. Viral hepatit och HIV-serologi var negativ. Abdominal ultraljud och CT bekräftade förstorad mjälte utan tecken på neoplastisk process i buken. Upprepade immunoserologiska tester avslöjade cANCA/PR3-antikroppar (84 IU/mL), låg C3-komplementfraktion och blandad kryoglobulinemi. Elektrofores av serum och urin var normal. Benmärgspunktur utfördes på grund av hematologiska abnormiteter och förstorad mjälte uteslöt potentiell hematologisk sjukdom. På grund av neurologiska och hematologiska störningar var patienten oförmögen för en njurbiopsi. Eftersom diagnosen var osäker, behandlades han initialt med intravenösa immunoglobuliner vid en dos av 2 g/kg kroppsvikt. Hans tillstånd förbättrades slutligen tillräckligt för att utföra en akut njurbiopsi. Emellertid, omedelbart efter biopsin, visade tecken på sepsis och en ytterligare försämring av njurfunktionen observerades. Streptoccus cristatus isolerades från blodkulturer. Transesofageal ekokardiografi avslöjade mitralisklaffsjukdom med mycket stora (3,5 X 0,5 cm), rörliga vegetationer som härrör från den atriella sidan av de framfallande P1-P2-skallarna och måttlig mitralisklaffsjukdom. I enlighet med dessa fynd, påbörjades behandling med kristalliserat penicillin. Den pathohistologiska rapporten av njurbiopsin avslöjade ojämn proliferativ (70%), exudativ (32%), nekrotiserande (10%) och crescentic (13%) glomerulonefrit med blandad inflammatorisk interstitiell infiltration. Immunofluorescens visade glomerulära avlagringar av C3, IgG och IgM, vilket tyder på infektionsrelaterad immunokomplex GN, vilket resulterade i en gradvis förbättring av njurfunktionen och det allmänna tillståndet. En vecka senare genomgick patienten en elektiv kirurgisk behandling av mitralisklaffendokardit. Reparation av mitralisklaffen med resektion av P1-P2-skallarna och mitralisklaffannuloplastik utfördes. Efter det kirurgiska ingreppet förbättrades hans njurfunktion ytterligare. Vid utskrivningen (1 månad efter mitralisklaffoperationen) var hans serumkreatinin (131 umol/l) och PR3-ANCA-titer (32 IU/mL) fortfarande förhöjda, medan blodkryoglobulinhalten hade normaliserats (< 100 mg/l) (Tabell). Dessutom visade bukultraljud en minskning av mjältstorleken, och yrseln hade försvunnit. Emellertid förblev ensidig hörselnedsättning. Sex månader efter den första biopsin genomfördes laboratorietester och en andra biopsi. Förbättring av njurfunktionen (serumkreatinin 100 umol/l), negativa PR3 ANCA-nivåer, återställda serumkomplementnivåer och ihållande minimal glomerulär erytrocituria observerades. Den andra njurbiopsin avslöjade en fullständig njurläkning, inklusive avsaknad av immunavlagringar (Fig.