Vi rapporterar ett fall av White-Sutton syndrom hos en 2-årig flicka. Hon var det andra barnet till friska och obesläktade kinesiska föräldrar. Hon föddes efter 39 veckors graviditet med kejsarsnitt och hade en födelsevikt på 2840 g. Modern hade graviditetsdiabetes. Patienten hade en 20-årig bror som var frisk och hennes familjs historia var negativ för hjärtsjukdom, epilepsi och andra neurologiska störningar. Nitton timmar efter förlossningen togs flickan in på neonatalavdelningen på grund av upprepade kräkningar och diagnostiserades med mag-tarmblödning, som hanterades med fasta och trombin. Mekoniumläckage fördröjdes inte, men bukdistension observerades 4 dagar efter födseln och kvarstod. Bukultraljud visade en utvidgad tarm och tarmgas. Bukdistensionen återkom flera gånger under de kommande 2 åren och kulminerade i mekanisk ileus vid 1 års ålder. Mekanisk ileus förbättrades med fasta, gastrointestinal dekompression och glycerinlavemang. Patienten diagnostiserades vid 5 månaders ålder med en atriell septal defekt (18 × 23 × 22 mm), och pulmonell arteriell hypertension (42 mmHg) registrerades för första gången. Operation för att stänga den atriella septal defekten utfördes när patienten var 5 månader gammal, och patienten behandlades med digoxin (0,1 mg/kg.d), spironolakton (2,4 mg/kg.d), och hydroklortiazid (0,8 mg/kg.d) efter operationen. Patienten hade återkommande lunginflammation efter operationen och togs in på IVA 6 månader efter operationen för hjärtsvikt. Hennes vänstra ventrikulära ejektionsfraktion sjönk till 22 % vid den lägsta registreringen. Vid 1-års uppföljning efter IVA-dischargen, varierade patientens vänstra ventrikulära ejektionsfraktion från 47 till 55 %. Vid 9 månaders ålder hade hon epileptiska anfall med hypsarytmi flera gånger om dagen. Hon behandlades successivt med topiramat (TPM, maximal dos 5 mg/kg/dag), valproat (VPA, maximal dos 24 mg/kg/dag) och en cocktailterapi. Inga uppenbara anfall observerades mellan 13 och 19 månaders ålder efter kombinerad behandling med TPM, VPA och cocktailterapi, som var en kombination av nutraceuticals bestående av vitamin B1 50 mg/dag, vitamin B2 100 mg/dag, vitamin C 200 mg/dag, vitamin E 100 mg/dag, L-karnitin 1000 mg/dag och coenzym Q10 100 mg/dag. Vid 19 månaders ålder återkom anfall, som förekom flera gånger om dagen, och förbättrades inte med successivt administrerade kurser av levetiracetam (LEV, maximal dos 20 mg/kg/dag), vigabatrin (VGB, maximal dos 160 mg/kg/dag), nitrazepam (NZP, maximal dos 0,07 mg/kg/dag) och clobazam (CLB, maximal dos 0,27 mg/kg/dag). Adrenokortikotropt hormon (ATCH, 1,5 IU/kg) tillsattes till kombinationen av levetiracetam, vigabatrin och cocktailterapi under 2 veckor när patienten var 1 år och 10 månader gammal. Därefter fortsatte prednisonbehandlingen innan den gradvis minskades och avslutades under 1 månad. Anfallsfrekvensen minskade till två gånger per vecka. Från 1 års ålder led patienten av sömnstörningar, som huvudsakligen manifesterades som lätt sömn, ofta gråt i sömnen, och var svår att roa. Patienten hade flera dysmorfa drag, inklusive en högvalvad gommen, frontal bossing, en medfödd preauricular fistula, en tältliknande mun, en bred nasal rot, en platt nasal bro, och tungproträngning. MRT av hjärnan utförd vid 1 års ålder visade cerebral atrofi associerad med förstoring av de supratentoriella ventriklarna, tunnare corpus callosum, och försenad myelinering. Hon klarade inte det nyföddas hörselundersökning som utfördes med otoakustiska emissionstest, och hörselnedsättning bekräftades med otoakustiska emissionstest vid 1 års ålder. Perifera venösa blodprover samlades in från probanden och hennes föräldrar med deras informerade samtycke. Kromosommikrosekvensanalys för probanden utfördes med hjälp av Affymetrix Cytoscan 750 K. Resultaten av kromosommikrosekvensanalysen och mitokondriell genetisk testning för probanden var normala. Resultaten av prenatal karyotypanalys av ett navelsträngsblodprov var också normala. Trio-baserad WES avslöjade att POGZ-genen hade en de novo heterozygot ramskiftmutation [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)], som inte fanns i nuvarande befolkningsdatabaser (dbSNP, GnomAD och ExAC). De flesta tidigare rapporterade mutationerna i POGZ-genen är nollvarianter [,, ]. Enligt riktlinjerna från American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) och Association of Molecular Pathology (AMP) anses den variant som identifierades i det aktuella fallet vara patogen. Vid den sista uppföljningen vid 2 års ålder hade patienten ett anfall var 3–5:e dag. Hennes föräldrar hade slutat med alla anfallsmediciner mot läkares råd och hon fick traditionell kinesisk massage. Utvecklingsmässigt kunde hon vända sig om, sitta utan stöd, ta ögonkontakt och skratta, men kunde inte stå eller tala.