En 54-årig kvinna hade en bukspottkörtel- och levermassor vid en rutinmässig hälsokontroll. Ultraljud av buken visade en tydligt avgränsad hypoekogen massa (2,4 × 2,0 cm) i IVa-segmentet av den vänstra leverloben, nära diafragmabågen och den vänstra levervenen. En bukspottkörtelmassa (4,6 × 2,2 cm) som var belägen på bukens dorsala aspekt, framför den vänstra mjältvenen, observerades också (Tilläggsfil: Figur S1A-B). Kontrastultraljud av levern visade en signifikant ökning av massans storlek i den vänstra leverloben under den arteriella fasen. Ultraljud av buken visade en heterogen lågdensitetsmassa med en dåligt definierad svullnad i bukspottkörteln (Tilläggsfil: Figur S1C-F). På grund av svårigheten att utföra biopsi, genomfördes en öppen operation. Makroskopisk undersökning av buken visade en grå hård bukspottkörtelmassa i bukspottkörtelns mellansegment och en massa i den vänstra leverloben. Cytologi med fin nål visade atypiska celler. Diagnosen pankreascancer kunde inte uteslutas. Radioaktiv 125I-jonimplantation för bukspottkörtelmassan och mikrovågs-koagulationsterapi för levernäsan genomfördes. Histopatologisk undersökning av biopsier från bukspottkörteln och levern visade spindelkärnor med kärnmitoser (1-2 per 50 × höghastighetsfält). Immunohistokemi visade positiv färgning för Vimentin (+), Discovered On Gastrointestinal tumour (DOG)-1 (+), Cluster of Differentiation (CD) 117 (+), 60% Ki67 (+) och negativ färgning för S-100 (-), CD34 (-), cytokeratin (-), Smooth Muscle Actin (SMA) (-), Desmin (-) och EMA (-). En diagnos av avancerad pankreastumör med levernäsa gjordes. Patienten återhämtade sig väl efter operationen. Oralt imatinib mesylat (300 mg en gång om dagen) plus subkutan injektion av tymosin (1,6 mg två gånger i veckan i 4 veckor) ordnades. Uppföljande CT- och ultraljudsundersökningar vid 6 och 10 månader visade inga tecken på tumörtillväxt i bukspottkörteln och levern (Tilläggsfil: Figur S2A-D). Upprepade CT-undersökningar vid 13-månadersuppföljningen avslöjade flera nodulära massorna i levern i IVa-segmentet, V-segmentet och gränsen mellan V- och VI-segmenten (storlek 0,3–0,5 cm) och i höger bukhinnan (Tilläggsfil: Figur S2E-F). Ett andra kirurgiskt ingrepp utfördes för att avlägsna bukhinnemassan och för att få en leverbiopsi. Under operationen återadministrerades mikrovågs-koagulationsterapi för leverskador. Immunohistokemisk undersökning av leverbiopsi-provet och det resekterade bukhinneprovet visade positiv färgning för DOG-1 (svag +), Actin (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) och negativ färgning för CD117 (-), Desmin (-), CD34 (-) och S-100 (-). Histopatologisk undersökning visade spindelceller med nukleära mitoser (14–20 per 10 högupplösta fält). Spindelformade maligna celler med nukleära mitoser (2–5 per 10 högupplösta fält) observerades också i leverbiopsi-provet. C-KIT- och trombocytderivat tillväxtfaktorreceptor alfa-generna sekvenserades. Vildtyp-varianter upptäcktes i exon 9, 11, 13 och 17 i c-KIT-genen och i exon 12 och 18 i trombocytderivat tillväxtfaktorreceptor alfa-genen. Kvinnan diagnostiserades slutligen som ett fall av primärt pankreatiskt leiomyosarkom, som hade transdifferentierats från pankreatisk stromal tumör, med lever- och peritoneala metastaser. Leiomyosarkom och dess undertyp, primärt pankreatiskt leiomyosarkom, har sällan rapporterats. Den beräknade globala incidensen av PLMS är 1-2/100 000 invånare []. Baylor et al. fann endast fem fall av primärt pankreatiskt leiomyosarkom i en studie av 5057 patienter med pankreascancer []. Ross et al. rapporterade det första fallet av primärt pankreatiskt leiomyosarkom [] och sedan dess finns endast 71 sådana fall registrerade []. Den gastrointestinala stromala tumören uppstår huvudsakligen från Cajal eller dess prekursorceller [, ]. De histologiska och immunogena egenskaperna hos extra-gastrointestinala stromala tumörer liknar egenskaperna hos gastrointestinala stromala tumörer, men den förra härstammar från buk- eller retroperitoneala mjukvävnader []. Såvitt vi vet är detta den första rapporten av ett fall av extra-gastrointestinala stromala tumörer som utvecklats till primärt pankreatiskt leiomyosarkom. De kliniska manifestationerna är icke-specifika []. Vår patient var asymptomatisk före diagnosen. Den radiologiska undersökningen för primärt pankreatiskt leiomyosarkom har låg specificitet [] Endoskopisk ultraljudsundersökning under biopsin underlättar en preoperativ diagnos; dock kan upprepade provtagningar behövas [, ]. Histologisk och immunohistokemi är den gyllene standarden för diagnos. I en studie av 12 patienter med primärt pankreatiskt leiomyosarkom var förekomsten av fler än 10/50 mitotiska kärnfigurer per högupplöst fält associerat med dålig överlevnad [] Xu et al. rapporterade en medianöverlevnad på 48 månader; överlevnaden vid 1, 3, 5 och 10 år var 66,6, 51,2, 43,9 och 29,3 % [] Icke-radikal kirurgi och infiltration av omgivande organ och kärl var oberoende associerade med dålig prognos. En annan studie visade förekomsten av spindelformade släta muskelliknande celler i primärt pankreatiskt leiomyosarkom, och IHC-markörerna SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], medan gastrointestinala stromala tumörer kännetecknades av CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) []. Positiv färgning för CD117 kan hjälpa till att skilja mellan primära extra-gastrointestinala stromala tumörer och primär pankreatisk leiomyosarkom. I vår studie visade den initiala immunohistokemin av lever- och bukspottkörtelprover på CD117 (+), medan den av leverbiopsi och bukhinneprover vid andra operationen visade på CD117 (-) och SMA (+), vilket indikerar en omvandling av extra-gastrointestinala stromala tumörer till primär pankreatisk leiomyosarkom. Imatinib har rapporterats inducera differentiering av gastrointestinala stromala tumörer till leiomyosarkom [], vilket kan ha bidragit till den transdifferentiering som observerades hos vår patient.