En 25-årig kvinna kom till vår klinik med nedsatt syn i höger öga och nattblindhet. Patienten var systemiskt frisk och hade ingen historia av ögonskador eller uveit. Sedan högstadiet hade hon inte kunnat navigera sig i en mörk biograf utan stöd, men det hade inte blivit värre och tillståndet var stabilt. Hon rapporterade en familjehistoria av RP med dålig syn och nyktalopi som involverade hennes morfar och kusin. Vi kunde dock inte undersöka hennes familjemedlemmar oftalmologiskt. Familjens stamtavla baserad på historia och symtom visas i fig. Vid undersökning var den bäst korrigerade synskärpan 20/100 i höger öga (OD) och 20/20 i vänster öga (OS). Hennes refraktionsfel var -4,0 Dsph = -4,0 Dcyl x A180 OD och -1,25 Dsph = -3,25 Dcyl x A20 OS. En slitlampundersökning visade inga specifika fynd. Fundusundersökning visade flera benpigmenteringar och försvagning av näthinnans kärl i OD. Tessellated fundusförändringar inom den bakre polen observerades också. Ingen tydlig benpigmentering hittades dock, med ett nästan normalt utseende av näthinnan i OS. Optisk koherens tomografi (OCT) visade synlig förtunning av hela yttre näthinnan och generaliserad störning av foveala mikrostrukturer, med ett litet område av bevarad svag ellipsoid zon subfovealt i OD. Lokaliserad dämpning och förluster i ellipsoidzonbandet observerades i OS. Fundus autofluorescens (FAF) visade flera fläckiga och retikulära hypoautofluorescerande lesioner med onormal hyperautofluorescens i fovean i OD. Intressant nog noterades en helt annan aspekt av FAF-fynden i OS: en tapetal-liknande reflex som visade en karakteristisk ljus radiell reflex mot en mörk bakgrund. Ultra-widefield fluorescein angiografi (FA) bildbehandling visade diffus, fläckig eller spräcklig hyperfluorescens motsvarande de drabbade hela näthinnans områdena i OD. Inga specifika avvikelser identifierades i OS. Optisk koherens tomografi angiografi (OCTA) visade signifikant minskad retinal kärltäthet, blodflöde och näthinnans förtunning i OD. Goldmann-perimetri visade ett centralt visuellt fält inom 10° och öar i det visuella fältet, särskilt på den nedre sidan av OD. Ett centralt skotom identifierades också i det återstående centrala visuella fältet. Ett normalt visuellt fält med en fysiologisk blind fläck observerades i OS. Elektro-fysiologisk bedömning utfördes och elektroretinografi (ERG) avslöjade ett släckt stavrespons och en allvarligt nedsatt konrespons i OD. Amplituden av stav- och konresponsen var inte anmärkningsvärd i OS, vilket avslöjade en markerad asymmetri i både strukturen och funktionen av retina. Molekylärgenetiska tester med användning av nästa generations sekvensering (NGS)-baserade genpaneler utfördes med användning av perifera blodprover som erhållits från patienter efter att de gett sitt informerade samtycke. Den exom-baserade riktade panelen bestod av 244 kandidatgener associerade med ärftliga näthinnesjukdomar och screenade kodningsregionen och dess flankerande region av genen med användning av NovaSeq-systemet (Illumina, USA) (). Varianttolkningen utfördes med användning av riktlinjerna från American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) []. Vi identifierade en ny RP2-mutation (c.803dup) i exon 3 vid position 803 som orsakade en ramskift och för tidig termineringssignal vid kodon 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, heterozygot). Dessa förändringar har inte tidigare rapporterats i litteraturen. Detta motsvarade bäraren av XLRP2, och inga andra patogena eller sannolikt patogena varianter identifierades bland de 244 ärftliga näthinnesjukdomsrelaterade generna. Möjligheten att patologiska mutationer inte bedömdes kan inte uteslutas.