En icke-rökande 58-årig kvinna diagnostiserades med lungadenocarcinom (pT2N0M0, enligt den sjunde TNM-klassifikationen) efter höger nedre lobe lobektomi. Ett SurPlex™ flytande chip-test (SurPlex™-xTAG, Surexam, P.R. Kina) utfördes på den resekterade tumörvävnaden, som visade en aktiverad mutation av EGFR exon 19 deletion (19 Del, p.E746_S752>V), ingen KRAS-, BRAF-, PIK3CA-mutation. Patienten administrerades gefitinib i en dos av 250 mg/dag i 1 år, under vilken patienten var stabil (enligt Response Evaluation Criteria in Solid Tumors). Behandling med gefitinib avbröts efter uppkomsten av levermetastaser i december 2013, och en andra linjens kemoterapi (pemetrexed 850 mg, d1+cisplatin 40 mg, d1-d3) och perkutan mikrovågskoagulation av levern administrerades. Patienten avbröt dock kemoterapin efter två cykler på grund av allvarliga biverkningar av illamående och kräkningar och fortsatte med gefitinib-behandling igen. Nya levermetastaser och en lungmassa upptäcktes i mars 2015. En wedge resektion av vänster övre lobe utfördes med video-assisterad thoracoscopic kirurgi och den patologiska diagnosen var adenocarcinom (pT2NxM1, IV-stadium). Nästa generations sekvensering (NGS, Langqing™, Burning Rock Dx, P.R. Kina) av tumörbiopsin visade EGFR 19 Del och T790M-mutation, MAP2K1- och TP53-mutation, ingen ALK- och ROS1-mutation. Patienten registrerades i den andra fasens kliniska studie av osimertinib (40 mg/dag) i stället för gefitinib-behandling. Patienten gick framåt med hjärnmetastaser i juni 2015 och drog sig ur den kliniska studien och ändrade dosen av osimertinib från 40 mg/dag till standard 80 mg/dag, kompletterande med stereotaktisk hjärnbestrålning. Patienten utvecklade flera metastaser efter flera månader och perifera blod NGS-testet (Langqing™) visade sällsynt EGFR G724S den 2 juni 2016 (i tillägg till EGFR 19 Del och T790M). Därefter kombinerades terapin osimertinib 80 mg/dag och gefitinib 250 mg/dag. Dessutom köpte patientens familj pembrolizumab och cabozantinib (XL184) utanför Kina, vilket också misslyckades med att sakta ner sjukdomens framsteg. Två ytterligare perifera blod NGS-tester visade MET-amplifiering i augusti och september 2016. Emellertid försämrades sjukdomen snabbt och patienten dog av andningsfel den 25 september 2016. Alla processer av diagnos och behandling visas nedan ( och ).