En 75-årig kvinna genomgick en detaljerad undersökning för pancytopeni vid sin tidigare läkarmottagning. Kontrast-CT visade en 5 × 3 × 3,3 cm tumör med bildande effekt på den inre sidan av massan i den högra erektorspennans muskel. Patienten hänvisades till den ortopediska avdelningen vid Shimane universitetssjukhus för vidare undersökning. MRT visade hög densitet i T1-kontrastviktade bilder (WIs) (A, B) och iso- och multifokal hög densitet i T2-WIs (C). I de T2-WIs som undertrycktes av fett, erkändes ett högdensitetsområde inuti tumören (D). FNA utfördes under ultraljudsriktning och en malign tumör upptäcktes. Därefter utfördes tumörresektion. När det gäller pancytopeni var diagnosen myelodysplastiskt syndrom av den efterföljande benmärgsundersökningen. De flesta tumörcellerna är isolerade och består av excentriskt placerade kärnor och ett oxyphil cytoplasma. Kärnorna har fin kromatin och oklara kärnor. Den rikliga cytoplasman liknar något på Golgi-apparaten. Ibland har man observerat binuckelhärdar. Det finns regioner med olika täthet av tumörceller (A). Tumörcellerna har ett excentriskt och eosinofilt cytoplasma (B), utan ökning av mitos (C). I området med låg densitet kan ett rikligt och svagt eosinofilt stroma ses (D). Immunohistokemisk undersökning visade tumörceller som var diffust positiva för vimentin (E) och MUC4 (F), fokal och vecka positiv för CD99, och negativ för AE1/AE3, CAM5.2, Myeloperoxidase, CD138, LCA, Myogenin, Desmin, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, och Mib-1 index är 3%. Tumörens ytfärg var vit och gränsen mellan den omgivande muskeln och tumörytan var relativt väldefinierad trots avsaknad av en tumörkapsel (A). Även i det kirurgiska provet observerades regioner med icke-sklerotisk hög densitet av tumörceller (B) och sklerotisk låg densitet av tumörceller (C). I det skleroserande området observerades även en snodd tillväxt av epithelioida celler inom en tät sklerotisk stroma, vilket är ett typiskt kännetecken för SEF (D). EWSR1 break-assay FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge), och EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fusion FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) utfördes på interfas-kärnor från paraffin-inbäddade snitt. Vi upptäckte break-apart-signaler av EWSR1 (E) men kunde inte upptäcka fusionsignaler av EWSR1-CREB3L1 eller EWSR1-CREB3L2 (data inte visad). Vi utförde också FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 fusionsanalyser (FUS: RP11-157F22), men ingen av dessa fusionsgener upptäcktes.