Vi rapporterar en 4-årig flicka med PTLS (OMIM 610883) från Sri Lanka som diagnostiserades med duplikation 17p11.2 genom multiplex-ligationssonde-amplifiering som utfördes på grund av svår uttryckssvårighet. Hon var ett barn av icke-blodsbesläktade föräldrar, född vid 37 veckors graviditet med nedre segmentet kejsarsnitt på grund av moderns graviditetsdiabetes, med en födelsevikt på 2 885 kg. Det fanns ingen historia av infantil hypotoni. Utvecklingsmilstolpar försenades med gång som uppnåddes vid 2 års ålder. Talförsening noterades och vid presentation kunde hon tala maximalt två ord tillsammans med oförmåga att konstruera meningar. Receptiva språkkunskaper var inte försämrade. Hörseln visade inga kliniskt uppenbara brister. Synen var nedsatt med hypermetropia, och hon använde glasögon. Hon var glad och engagerad socialt. Vanliga symtom på autism inklusive undvikande av ögonkontakt, repetitivt beteende, fixationer och brist på intresse för social interaktion var inte närvarande. Hon hade gränsfall till mild intellektuell funktionsnedsättning baserat på klinisk utvärdering och gick i skolan med jämnåriga. Det fanns ingen historia av hjärtfel eller sömnproblem. Vid undersökning hade hon särpräglade ansiktsdrag inklusive triangulärt ansikte, brett panna, något nedåtlutande palpebrala fissurer, framstående nästipp, slät philtrum och tandfel. Händerna visade kliniskt på klåda av femte finger bilateralt och ett ökat gap mellan första och andra tån på höger fot.