En 7 månader gammal flicka från en stam i västra Sudan remitterades med undernäring. Vid presentation hade patienten sammanflytande ögonbryn som såg väldefinierade och välformade ut, långa lockiga ögonfransar, låg hårlinje fram och bak, uppåtböjd näsa, nedåtböjda hörn av munnen och tunna läppar, långt läppro, liten underkäke och utskjutande överkäke, mikrocefali, överdrivet kroppshår, kort hals och breda händer med simian crease och proximal insättning av tummen, och klinofobi av femte fingret. Röntgen visade försenad benutveckling. Hon hade lågt tonläge, kort hals med begränsad rörelse, stel muskelton (hon kunde inte sitta, hon fäktade fortfarande med händerna), fixerad flexion av båda armbågarna, och hon visade inga tecken på att tala eller babblande. Dessutom hade hon bunden tunga och tunn hud. Hennes hjärnstammets evokativa potentiella test visade konduktiv hörselnedsättning. Hon var ungefär 27 tum lång, vägde 3 kg och det fanns inga uppgifter om hennes födelsevikt. Hennes skalle hade en omkrets på 35 cm. Slutligen visade hon ett antal drag som inte var typiska för BDLS, inklusive trånga revben vid bröstet på röntgen (avståndet mellan varje revben är kort). Hepatomegali visades med ultraljud. Periferalt blod från patienten utsattes för kortvarig odling i RPMI 1640-medium i 72 timmar. Efter metafastopp genom exponering för Colcemide skördades cellerna, behandlades med hypoton lösning och fixerades sedan med metanol och ättiksyra enligt standardprocedurer. De skördade cellerna droppades på rena objektglas och färgades med Wrights färg för kromosombandning []. Clonalitets-kriterierna och karyotyp-beskrivningarna var enligt ISCN-rekommendationerna []. Analys av 11 metafasceller visade 46, XX i alla celler.