En 24-årig vit man hänvisades till oss i januari 2019 för en andra åsikt på grund av återkommande synkope, relaterad till fysisk aktivitet. Patienten var en amatöratlet, som deltog i maraton och triathlon på en hög prestationsnivå och var utbildad i kampsport. 2013 drabbades han av en traumatisk hjärnskada som orsakades av en synkope under fysisk aktivitet. Vid det laget förklarades synkopan av de höga temperaturerna den dagen och inga ytterligare undersökningar genomfördes. Ett år senare inträffade en nära drunkning under livvaktsträning som krävde kortvarig återupplivning av hans kollegor. Efter denna händelse, presenterade sig patienten för en kardiolog för första gången. Rutinmässiga diagnostiska undersökningar inklusive 12-leds EKG, ekokardiografi och hjärtmagnetisk resonanstomografi avslöjade inga bevis på en strukturell hjärtsjukdom eller kanalopati. En genetisk undersökning utfördes inte på grund av patientens motvilja mot diagnostik. På grund av den återkommande oförklarliga synkopin, sattes en ILR in i följande. Sedan dess har inga synkopier inträffat, men ILR registrerade regelbundet frekvent PVC och en hög-episod vid 250 b.p.m., vilket tolkades som supraventrikulär takykardi. Trots rekommendationer om motsatsen, fortsatte han den ambitiösa idrottsverksamheten. Under 2016, begärde patienten att ILR skulle avlägsnas mot läkarnas råd eftersom han rapporterade onormala förnimmelser från det och han förväntade sig inga ytterligare fynd från det. Mellan 2016 och den första kontakten på vår poliklinik var han asymptomatisk större delen av tiden. Vid tidpunkten för hans första presentation rapporterade han frekventa hjärtklappningar. Detta var också anledningen till hans presentation på vår klinik. En detaljerad familjehistoria avslöjade att hans mor hade lidit av fysisk och känslomässig stress i samband med synkope i flera år. Vidare dog hans morfar av SCD vid 28 års ålder, hans två morbröder dog i ung ålder. En dog plötsligt vid 17 års ålder medan han spelade fotboll, medan den andra dog av okänd orsak i en gruva. Han presenterade sig i mycket vältränad form. Vid fysisk undersökning fann man inga avvikelser, EKG visade en normal axel med regelbundna intervaller utan några tecken på preexcitation eller tidig repolarisation (). Förutom en mild mitral insufficiens var ekokardiografin oansenlig. Under träningse-EKG utvecklade han frekventa PVC vid en motstånd av 175 watt (W), dessa PVC var huvudsakligen polymorf men även dubbelriktad. Vid ett motstånd av 250 W noterades en betydande blodtryckssänkning (>20 mmHg) och patienten rapporterade yrsel, samtidigt som han visade dubbelriktad bigemini och trigemini, men ingen ihållande ventrikulär takykardi (VT) (se). Arytmierna upphörde omedelbart under återhämtningstiden. En genetisk undersökning genomfördes som visade en mutation i det kardiella RyR2-genen. Baserat på de kliniska fynden, det genetiska blodprovet och familjetillståndet gjordes diagnosen CPVT. En behandling med betablockerad påbörjades men patienten tolererade endast den minimala doseringen på grund av signifikant sinusbradykardi. Dessutom planerade han att fortsätta med fysisk aktivitet på en högpresterande nivå trots råd att motsatsen. Därför föreslog vi att implantera en implanterbar defibrillator (ICD) baserat på historien om återkommande synkope. Patienten gick med på en enkammar-ICD-implantation, som utfördes i mars 2020. Betablockerterapi fortsatte vid minimaldosering. Sedan dess har inga ytterligare episoder av synkope eller VT/ventrikulär fibrillation (VF) inträffat. RyR2-mutationen upptäcktes även hos hans mor och hans syster. Eftersom systern också upplevde synkope i samband med träning, utfördes en ICD-implantation hos båda familjemedlemmarna. visar släktträdet inklusive de definitiva och misstänkta mutationbärarna.