En 55-årig manlig kadaver som hade lidit av HME donerades till University of Liverpool för anatomisk undersökning. Donatorn gav sitt samtycke före dödsfallet och etisk godkännande för studien erhölls via Health and Life Sciences Committee on Research Ethics. Kadavret balsamerades fyra dagar efter dödsfallet och CT-skanningar och röntgenbilder erhölls för att fastställa en komplett rapport av kadavret. Efter dissekering avlägsnades benen för MRT och mikroskopisk undersökning. Radien, ulna, lårbenet, skenbenet och vadbenet isolerades och skannades i en 1,5 T Siemens Symphony MRT för att dokumentera mjukvävnadens egenskaper. Flera modaliteter användes med T2 turbo spin echo (TSE) och standard dual echo steady state (DESS) [] sekvenser valdes för denna publikation eftersom de gav den bästa kombinationen av kontrast och spatial upplösning. Därefter sektionerades benen för att observera den inre anatomin och prover togs för att undersökas histologiskt. Dessa sektioner inbäddades i en metylmetakrylat-harts och sektionerades för att monteras på objektglas. Efter deplasticering med metoxietyl acetat färgades sektionerna med 1 % Toluidin Blue under 10 min vid rumstemperatur (se [] för fullständig metod). Det var inte möjligt att återvinna DNA från celler på grund av arten av formalinfixering. En kombination av pre-disektion CT-skanningar och röntgenbilder visade att liket hade minst 73 separata externa skelettfel som varierade i storlek och form och var synliga i hela skelettet. Underbenet innehöll flest exostoser med 34 tumörer, av vilka 5 var i fötterna. Ryggkotorna visade 22 utväxter med 12 belägna på ryggkotorna och 10 på spinal- och tvärprocesserna. Sex utväxter noterades i överbenet med 4 belägna på skulderbladet. Två exostoser fanns på de bakre höftkammarna och 2 var belägna på bröstbenets framsida. Den 7:e vänstra revbenet hade en liten utväxt på den sternala änden, medan det högra 8:e och 10:e vänstra revbenet hade osteokondrom på tuberklerna. Ingen större dysplasi var uppenbar i kraniets ben, inklusive kranialbasen. På grundval av de egenskaper som observerades i CT-skanningarna och röntgenbilderna riktades följande dissektion till höger armbåge och höger underben. Böjning av radiusen orsakad av en kortare ulna hade resulterat i en radiell huvudförskjutning från armbågsleden. Dissektion av detta område avslöjade omfattningen av den mjuka vävnadsförvankningen med brachioradialis förskjuten lateralt runt det radiella huvudet medan den radiella nerven sträckte sig över dess övre yta, vilket mycket möjligt orsakade nervförträngning. Osteochondromet i radiusmets metafys hade orsakat en ovanlig artikulation vid armbågsleden med humerusens huvud nu i kontakt med den deformerade radiala tuberositeten. Intressant nog hade biceps brachii-senan införlivats i leden själv. MRT-skanningar av den proximala radiusen avslöjar den broskbelagda exostosen som bildas vid den radiala tuberositeten och bilden visar också stora signalhålrum inom trabeklerna som var benfria vid ytterligare dissektion. Den proximala femuren hade 3 exostoser på ytan, som varierade kraftigt i storlek och form. Den största var formad runt den mediala och främre aspekten av metafysen; den var sessil, hade en stor mängd lobulering och var täckt av brosk. Denna stora exostos var helt utplånad i lårbenshalsen, vilket orsakade svårigheter att urskilja den större och mindre trochantern i lårbenet. Lägre fanns en liten pedunculerad tillväxt på den laterala aspekten av skaftet. I anslutning till detta, lägre till den större trochantern, fanns en lång sessil exostos som sträckte sig mot diafysen. MRT-skanningar visade osteokondrom som omger och växer från metafysen med broskkapslar närvarande på ytan. Skanningarna avslöjade också en massa inom metafysen; med tanke på placeringen av denna tillväxt misstänktes det att det var antingen ett enchondrom eller ett kondrosarkom. Intressant nog, liknade huvudet av radius i föregående avsnitt, MRT-skanningen stora signalhålrum inom hela den proximala femuren. Den histologiska sektionen genom den pedunculerade tillväxten visade en broskkapsel med underliggande subkondralt ben. Kapseln visade tydliga kännetecken för en tillväxtplatta, inklusive ett perikondium och mogna och omogna kondrocytter. För att ytterligare urskilja de inre strukturernas anatomi delades lårbensproximalen i två delar. En mjuk massa motsvarade området med hög intensitet på T2-MRI-skanningen. Ett prov togs för histologisk studie och visade en stor broskmassa organiserad i diskreta områden, vilket skapade en lobuleringseffekt. De mörka områdena som noterades i MRI motsvarades av stora tomrum inom trabekulärt ben. Liksom radien var exostosen i fibulans huvud en stor, lobulerad massa med en broskkapsel och hade orsakat betydande anatomiska förändringar i den omgivande mjuka vävnaden. Genom att sträcka sig in i soleusmuskelns muskelmage hade den sträckt och slitit i muskelfibrerna. CT-skanningar av tillväxten avslöjade hela omfattningen av osteokondromet och visade att en synostos hade bildats mellan fibula- och tibia-huvuden. Liksom de tidigare skanningar av radius och femur, avslöjade DESS MRI-skanningar av tibia stora signalhålrum inom trabekulär benstruktur. Detta kan ha äventyrat det överliggande benet eftersom cortexen verkade tunnare i detta område. Det bör noteras att en synostos hade inträffat vid det nedre tibiofibulära leden. Den högra storålen hade en pedunculerad tillväxt på den mediala aspekten av distala falangen. Det fanns också en exostos på den nedre ytan av huvudet på den första metatarsalen. Den anomali som gav det yttre utseendet att det andra fingret var kortare är i själva verket på grund av en tillväxt av den 2:a metatarsalen. Metatarsalens huvud hade blivit så övervuxet att det hade förskjutit den proximala falangen av det andra fingret lateralt, vilket orsakade att artikulationen mellan de två var i ett sagittal plan, i motsats till den normala koronala vändda leden. Vidare hade en synostosis inträffat mellan huvudena på den 2:a och 3:e metatarsalbenen. Dissektionen av detta område avslöjade att brosktaket på osteokondromet hade en ovanligt insatt sena av extensor digitorum longus.