Den 6 maj 2023 togs en 30-årig kvinna in på vårt sjukhus. Patienten rapporterade själv att det inte fanns några uppenbara orsaker till smala ben och onormal tillväxttakt för 15 år sedan. Innan hon var 16 år var höjden omkring 140 cm, och sedan började höjden växa så mycket. Det har varit en tillväxtfas, och den årliga tillväxttakten är okänd. Patientens ben var smala, bilaterala ögonsprickor vidgades, sekundära könskaraktärer var inte utvecklade, och det fanns ingen historia av menstruation. Patienten behandlades på vår sjukhus endokrinologiska avdelning för öppenvård 2016. Vid den tidpunkten visade resultaten av färg-Doppler ultraljudsundersökningen av livmoder och bihang i andra sjukhus inga ekon av livmoder och bihang i bäckenhålan, och resultaten av magnetisk resonanstomografi av hypofysområdet antydde ett avbrott i hypofysstammen. Patientens föräldrar är kusiner och tillhör ett släktskap med blodsband. Patienten var 180 cm lång och vägde 72 kg vid intagningen. Patienten togs in på sjukhuset för att förbättra relevanta test, och testresultaten visas i. Pituitary MRI plain scan och enhanced scan vid intagningen antydde ett avbrott i hypofysstacken (). Benåldern för höger handled visade att patienten inte var fullt mogen (). Pelvic magnetic resonance plain scan visade på avsaknad av livmoder och bilaterala äggstockar (). CT-undersökning av bröstet visade några små knutor i båda lungorna, och undersökning av benmineraltäthet visade låg benmassa. Ultraljud av sköldkörteln visade diffusa sköldkörtelskador. Konventionellt elektrokardiogram visade sinusrytm, låg spänning i vänster bröstkorgsledning QRS. För att klargöra patientens etiologi genomgick patienten en undersökning och analys av karyotyp i perifert blod. Karyotyperna av 120 celler analyserades. Resultaten visade att det var en homolog chimär karyotyp och cellinjen hade bara en X-kromosom och tre celler hittades. En annan cellinje hade en normal kvinnlig karyotyp och 117 celler hittades. Patientens karyotyp var 45, X[3] / 46, XX [117]. För att ytterligare vägleda hormonersättningsterapin genomgick patienten ett prov för att utlösa hypoglykemi och ett gonadorelintest. Provet för att utlösa hypoglykemi visade på tillväxthormon- och kortisolbrist hos patienter (). Patientens gonadorelintest antydde på hypogonadism ().