En 43-årig rullstolsbunden kvinna från 2006, som drabbats av FSHD, genomgick 6 månaders träningsterapi i samband med NS för att studera metaboliska och möjliga förändringar i motorisk funktion i samband med programmet. Patienten föddes efter en graviditet och förlossning utan komplikationer av icke-besläktade föräldrar, med en familjehistorik som var negativ för MD. Patienten bär en "de novo" D4Z4-reducerad allel med 2 repetitioner (14 kb). När hon var 2 år noterade hennes föräldrar svårigheter med att gå och en vaggande gång. Vid 4 års ålder diagnostiserades hon med en muskelsjukdom. Vid 11 års ålder diagnostiserades hon kliniskt med en progressiv MD. Vid 30 års ålder visade en neurologisk undersökning en vänster fotledsvalk, ansiktssvaghet, atrofi av axelbandsmusklerna med bilaterala skuldervingar, atrofi av bilaterala pectoralis-, infraspinatus- och supraspinatusmuskler, måttlig biceps brachii- och svår deltoidsvaghet, svaghet i fotens extensor och svaghet i proximal höft, ländryggshyperlordos; senreflexer i nedre extremiteterna saknades, sensorisk undersökning var normal. 1982 visade en muskelbiopsi myopatiska förändringar som var förenliga med FSHD. För närvarande har hon allvarlig muskelhypotrofi och proximal-distal svaghet som ledde till förlust av gångförmåga 2006 och allvarlig ländryggshyperlordos (FSHD-poäng 12 enligt Lamperti et al. []). Under 2001 visade en bedömning av andningsfunktionen för första gången på mild restriktiv andningsinsufficiens (%pred: VC 75,9; FVC 82,3; FEV1 88,50; FEV1%/VCmax 133, se figur).