En till synes frisk 25-årig vit man kom till en akutmottagning med huvudvärk och toniska anfall. Diagnostisk bildbehandling (MRT av huvudet och angio-CT) visade att mannen hade en stor tumör i främre hjärnhålan. Diagnostisk bildbehandling har visat bilaterala öppnade epifysbrosk i femur och SCFE på vänster sida, vilket påverkar den laterala och bakre delen. Den kliniska och radiologiska bedömningen föreslog att man skulle fortsätta med en öppen ledrekonstruktion med Dunnes dislokationsbeskrivning av Ganz [, ]. Nästa dag placerades patienten i upprätt läge och rehabiliteringen påbörjades. Efter ytterligare två veckor tilläts patienten att delvis bära vikten på det drabbade benet. Två månader efter operationen kunde patienten bära full vikt på den drabbade kroppsdelen. Tre månader efter operationen återfick patienten full rörlighet och gick utan kryckor (Tabell, Fig. ). Endokrinologisk konsultation föreslogs på grund av kliniska tecken på hypogonadism och visade att patienten var 194 cm lång och vägde 83 kg (BMI 22,05 kg/m2). Hans armspänning var 197 cm. Han visade tecken på försenad sexuell mognad. Undersökningen av de yttre könsorganen visade mikropenis och testikelvolym på 3,3 ml och 3,6 ml i höger och vänster testikel (Tanners stadium 2). Så vitt vi vet observerades dessa tecken på försenad pubertet för första gången under en endokrinologisk konsultation vid SCFE. Laboratorietester visade hypogonadotrop hypogonadism utan andra tecken på hypofysinsufficiens (tabell). Den normala hypofysen visualiserades i NMR. Benåldern var 15 år. Dubbel energi röntgenabsorptiometri utfördes och osteoporos hittades (Z-poäng i ländryggen − 3,4). Kliniska fynd återspeglades också i ett genetiskt test. Direkt sekvensering av gonadotropinfrisättande hormonreceptor (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) visade på en sammansatt heterozygositet för två oberoende mutationer R139H och R262Q (varje allel påverkas av en mutation, fig.). Patientens genetiska status ledde till syntes av förändrat GNRHR-protein. Patienten hade en normal manlig karyotyp (46XY), och andra kromosomala omläggningar i genomet som kunde vara ansvariga för fenotypen, uteslöts. Behandlingen med humant koriongonadotropin (hCG) påbörjades två veckor efter operationen för att uppnå både maskulinisering och spermatogenes. Behandlingen resulterade i en fullständig återställning av fenotyp och funktionella manliga könskarakteristika. Patienten blev far till en frisk dotter tre år efter behandlingens början. Anatomin och funktionen hos det opererade höftledet bevaras. Figuren visar patientens tidslinje. "Jag hade alltid känt mig annorlunda. Mitt utseende och till och med sättet jag betedde mig på hade varit väldigt annorlunda från de flesta av mina kollegor. Efter att jag började med terapin har min kropp förändrats, mitt humör, till och med min röst. Efter flera månader med terapin kände jag mig förälskad för första gången i mitt liv, och jag är en lycklig far till en underbar flicka."