En 2-årig pojke hade en tumör på vänster distala radius som hade växt under 8 månader. Han hade en patologisk fraktur, som behandlades konservativt och läktes 4 veckor efter skadan. Massan hade upptäckts några veckor före fallet men undersöktes inte förrän patienten kom till akuten på grund av fallet. Familjens historia var negativ för blodsförvanter; men det visade sig att mamman hade haft havandeskapsförgiftning under graviditeten. Vid den fysiska undersökningen hade han en uppenbar, palpabel, öm lesion utan erytem. Han hade inte feber, inga lymfadenopatier och inga övre luftvägssymtom. De grundläggande laboratorieundersökningarna var inom normala gränser och laktatdehydrogenasnivån var normal. Både muntligt och skriftligt informerat samtycke erhölls från de juridiska vårdnadshavarna angående fallstudien och framtida publikationer. Röntgenbilder visade att massan hade benrötter med en extrabenig komponent (och). Den visade en 5 cm kraniocaudalt expanderande, osteolytisk, bubbelformad intramedullär lesion av diafysen i vänster radialknäv, som sträckte sig till metafysen. Lesionen visade långsamt växande egenskaper såsom septationer och en icke-destruktiv kortikal invasion. Det fanns vissa kortikala erosioner och störningar, men ingen signifikant periosteal reaktion. Proximalt fanns en bred övergångszon; distalt fanns endast en smal övergångszon. Det var svårt att avgöra om lesionen var godartad eller elakartad. Opaciteten mellan radium och ulna antydde extrabenig infiltration, vilket ledde till att man övervägde en elakartad etiologi. En MRT-undersökning beställdes därefter för att ytterligare undersöka mjukvävnadskomponenten. MRT-bilder visade en aggressiv, destruktiv benskada med lågt signalvärde på T1 () och högt signalvärde på STIR ( och ) som involverade den mellersta och distala delen av radiusen med en tillhörande mjukvävnadskomponent som mätte 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Bilderna visade begränsad diffusion med en tillhörande periosteal reaktion. En tät förstärkning inom benlesionen, tillsammans med en heterogen förstärkning, antydde icke-flytande nekros eller möjlig fibros inom den extraossösa mjukvävnadskomponenten (). Både en CT- och en PET-skanning av bröstet var negativa för metastaser. Den differentiella diagnosen, baserad på kliniska och radiologiska parametrar, inkluderade Ewing sarkom, rhabdomyosarkom, Langerhans cell histiocytosis, infantil myofibromatosis, och infantil FS. En CT-guidad biopsi utfördes. Histologiskt visade sektionerna en proliferation av spindleceller med långsträckta kärnor arrangerade i fascicles, separerade av många blodkärl (). Mild nukleär atypi var närvarande, och få mitoser (<5 HPF) observerades; sällsynta gigantiska celler var också närvarande (). Den immunohistokemiska studien visade prolifererande celler positiva för vimentin och SMA (). CD95, CD34, S100, och BCL2 var negativa. Ki67 märkte 10-15% av kärnorna. Den framträdande plexiforma arkitekturen och myofibroblastik och histiocytiska immunfenotyper (positiva för histiocytiska markörer och glattmuskelaktin) introducerade plexiform fibrohistiocytisk tumör i den differentiella diagnosen (). Denna differentiella diagnos är dock atypisk med tanke på tumörstorleken, platsen, aggressiva egenskaper och patientens unga ålder. Med tanke på denna atypiska presentation initierades en diskussion med experter inom muskuloskeletal onkologi och biopsiprovet skickades för ytterligare molekylstudier. Efter nästa generations sekvenseringsresultat - som möjliggör sekvensering av hela genomet inom en dag [], vilket ger ökad sekvenseringsproduktion för en konkret insikt i sjukdomsmekanismens biologiska sammanhang [] - framkom ett lågt gradigt infantilt fibromyxoid sarkom i benet som den mest sannolika diagnosen. Med tanke på platsen och invasionen av mjukvävnadens förlängning, tillsammans med ingreppet i den neurovaskulära bunt, genomgick patienten kirurgisk resektion i operationssalen. Radikal resektion, som syftar till omfattande kirurgiskt avlägsnande av en benstumpel - i detta fall, infantil FS - syftar till att eliminera hela tumören och en del omgivande frisk vävnad, kallad "margin", för att säkerställa att inga elakartade celler finns kvar. Detta innebar att två osteotomier eller kirurgiska snitt i benet utfördes. Den första osteotomien utfördes 5 cm proximalt till tillväxtplattan, med ytterligare en centimeter tillåten för att säkerställa fria marginaler, vilket minimerade risken för att cancerceller finns kvar nära tillväxtplattan - ett kritiskt område för växande ben hos barnpatienter. Den andra osteotomien, distal till den första och 1 cm proximalt till tillväxtplattan, tjänade till att fästa tumören och dess tillhörande vävnader för fullständigt avlägsnande ( och). Efter osteotomierna avslutades resektionen med det totala avlägsnandet av tumören och dess mjukvävnadskomponenter, inklusive muskler, fett och bindväv (). För att ytterligare stabilisera det kirurgiska stället och bevara funktionen hos det radiokarpalet led, utfördes central translokation av ulna, med fixering uppnådd med K-trådar, följt av applicering av en lång armgips ( och). Detta omfattande, flerstegiga kirurgiska tillvägagångssätt syftade till att utrota alla potentiella källor till elakartade celler, stabilisera det drabbade området, minimera risken för återfall och maximera chanserna för en fullständig bot. Patientens postoperativa förlopp var till en början smidigt; dock krävdes ytterligare behandling på grund av positiva kirurgiska marginaler. Patienten genomgick därför adjuvant kemoterapi och strålbehandling. Fyra månader efter resektionen togs K-wires bort på grund av misstänkt osteomyelit. En 8-veckors behandling med meropenem och teikoplanin gavs för att behandla infektionen. Den onkologiska behandlingen omfattade totalt sex kemoterapi-cykler och 30 strålbehandlingssessioner. Specifikt inkluderade kemoterapi-regimen ifosfamid (Holoxan) vid en dos av 3000 mg/m^2 IV var 24:e timme och doxorubicin (Adriamycin) vid en dos av 30 mg/m^2 IV var 24:e timme, administrerat dagligen med undantag för helger. Två år efter radikal resektion och efterföljande behandlingar utvecklade patienten en deformitet i handleden. Bildtagning visade en oregelbunden fusion över distala radioulnar-artikulationen mellan distala ulna och den återstående distala radiella metafysen och epifysen. Malunion och vinkelställning observerades också (--). Dessa problem åtgärdades framgångsrikt genom en osteotomi av distala radius, följt av applicering av en Ilizarov-fixator. Bildtagning efter Ilizarov-fixation visade förbättrad inriktning, även om utvärderingen var begränsad på grund av den överliggande metalliska hårdvaran (). Patienten mår för närvarande bra och har skrivits ut från sjukhuset i stabilt tillstånd.