En 48-årig frisk och hälsosam sjukvårdspersonal var i sitt typiska hälsotillstånd när han plötsligt kollapsade på sin klinik. Den mobila akutenheten utförde återupplivningsmanövrer och de upptäckte snabbt ventrikulär fibrillation. Patienten återupplivades framgångsrikt. Han hade ingen tidigare sjukdomshistoria eller några symtom på angina, palpitation, feber, luftvägsinfektion eller synkopala/pre-synkopala anfall före händelsen. Han hade ingen tidigare historia av SCD eller ung debut av hjärt-kärlsjukdom i familjen. Han tog inga traditionella tillskott/läkemedel. Kardiovaskulär undersökning avslöjade ett pansystoliskt hjärtsmurm som bäst hördes över mitralområdet och som strålade till axillen. Andra kliniska undersökningar var inte anmärkningsvärda. Blodundersökningar uteslöt infektiösa, akuta ischemiska och toxikologiska orsaker. Elektrokardiogram efter återupplivning avslöjade för tidiga ventrikulära kontraktioner utan bevis på pseudo-höger grenblock, förlängt QT, delta eller epsilon vågor (). Ett transthoracic ekokardiogram och hjärt-MRI visade tecken på Barlows sjukdom. Det transthoracic ekokardiogrammet visade en förstorad mitralisklaff, en MAD som mätte 1,2 cm, en måttlig mitralisklaff-regurgitation, en förstorad mitralisklaff-ring som mätte 4,5 cm och en normal vänster ventrikulär storlek med normal systolisk funktion med en vänster ventrikulär ejektionsfraktion på 58 %. Det fanns inga stora regionala väggavvikelser. Den hjärt-MRI visade också en förstorad mitralisklaff, förtjockade klaffar, en förstorad mitralisklaff-ring. Den sena gadoliniumförstärkningen () visade en fibros i den nedre och inferolaterala ventrikulära väggen. Det fanns inga tecken på akut myokardit eller ödem. Eftersom det var en ung patient utan tidigare sjukdom fann vi genom att utföra en helgenom-sekvensering att mutationer i CACNB2-generna (Chr10: 18150879 och Chr10: 18539538 varianter) hade uppdagats. En dubbelkammare ICD-implantation med en enkel spole-elektrod erbjöds som en sekundär förebyggande åtgärd, eftersom en subkutan ICD (S-ICD) inte fanns tillgänglig i vårt center vid den tidpunkten (). Under de 6 månaders uppföljningarna visade ICD-kontrollen endast flera frekventa för tidiga ventrikulära kontraktioner. Arbetet med genetisk screening av avkomman för mutationer i CACNB2-gener efter att ha erhållit ett skriftligt informerat samtycke i de genetiska rådgivningssessionerna före testet pågår för närvarande.