En 31-årig kvinnlig patient togs in med huvudbesvär av intermittent smärta i vänster njur och palpabel bukmassa. Inga urinrelaterade symtom såsom hematuri och dysuri rapporterades. Hennes tidigare sjukdomshistoria och familjär historia av malignitet var inte anmärkningsvärd. Resultaten av rutinmässiga blod- och urinundersökningar samt tumörmarkörer inklusive AFP, AFP-L3, CEA, CA199, CA125 och SCC var inom normalområdet. Förbättrad datortomografi (CT) visade en hypoekogen massa (18 cm × 14,5 cm × 14 cm) från vänster njure med central nekros. Ingen invasion av njurven eller nedre vena cava (IVC) rapporterades. Ytterligare kliniska undersökningar inklusive bröst-CT visade inga bevis på metastaser. 3-dimensionell bild av neoplasmen gjordes, och en öppen, vänster radikal nefrektomi utfördes. Makroskopisk undersökning visade en enorm mjukvävnadsmassa fäst vid mjälten och bukspottskörteltaljan. Under operationen separerades mjälten från tumörkapseln, och en del av vänster binjurskörtel och distala pankreas involverade omkring 2 cm × 1,5 cm × 1 cm pankreatisk talja vävnad exciserades med hjälp av hepatobiliära kirurger. Mikroskopisk undersökning avslöjade en liten rund celltumör med fokala nekroser, endovaskulära tumörtromb och binjure involvering. Tumörcellerna var arrangerade i ett blad med fiber segmentering. Immunhistokemiska resultat visade positiv färgning för AE1/AE3, CD99, CD56, synaptophysin (Syn), Ki-67 (50%), och negativ färgning för S-100, EMA, CgA, WT1, Desmin, SMA och MyoD1. Mot bakgrund av dessa fynd gjordes en patologisk diagnos av primär ES/PNET av vänster njure. Diagnosen bekräftades ytterligare genom fluorescens in situ hybridisering (FISH) genom att upptäcka omarrangeringen av t (22q12): EWS-FLI1 typ 1 translokation. En PET-CT undersökning genomfördes 3 månader efter operation och visade inga återfall eller metastaser. Adjuvant kemoterapi inklusive vincristin, doxorubicin, cyklofosfamid (VAC), ifosfamid, etoposid (IE) och karboplatin (AUC = 4) gavs efter operation. Under triveckan kemoterapi fann man metastaser i den retroperitoneala lymfkörteln 6 månader efter operation, följt av flera metastaser i vänster nacke, bilateral binjure, psoas major, retroperitoneum och bilateral diafragma vinkel. Kemoterapi bibehölls genom uppföljning 12 månader efter operation, och lungmetastaser upptäcktes med hjälp av PET-CT-skanning. Därefter rekommenderades den antiangiogena läkemedlet apatinib av onkologen på grund av intolerans mot kemoterapi. Denna patient överlevde med tumör vid den senaste uppföljningen 18 månader efter operation.