Den 14-åriga kvinnliga patienten hade behandlats för anemi i 12 år och intermittent konvulsioner i 11 år. Barnet hade fötts med kejsarsnitt vid 39 veckors graviditet på grund av intrauterin stress, födelsevikt: 2850 g (-1SD). Hon var G3P1, G1 och G2 hade aborterats, båda föräldrarna var friska. Vid 6 månader kunde barnet sitta, vid 12 månader stå. Vid 15 månader kunde barnet gå med hjälp och tala enkla ord vid 24 månader. Efter två års ålder utvecklade barnet gradvis språkregression, kunde inte tala och kunde bara förstå enkla instruktioner. Familjens historia var negativ på ärftliga och medfödda sjukdomar. Vid två års ålder togs barnet in på sjukhus med luftvägsinfektion och kramper. Hon befanns vara anemisk (hemoglobin 42 g/L, referensintervall 110–160), med dålig psykomotorisk utveckling, inga uppenbara tecken på hud- eller slemhinneblödningar, inget kräkande och övergående krampanfall efter gråt och gnäll. Aspiration av benmärg visade på aktiv benmärgsproliferation, med en signifikant förhöjd granulocyt-rött blodcells-kvot, aktiv granulocytproliferation, signifikant minskad röd linjeproliferation och signifikant ökad jätte-linjeproliferation. Biopsi av benmärgen avslöjar aktiv granulopoiesis med undertryckt röd linjeproliferation. MRT av huvudet: hjärndysplasi, onormal basal ganglia signal på båda sidor. Barnet diagnostiserades initialt med ren aplastisk anemi och skrevs ut efter att ha fått intravenös gammaglobulinbehandling i hög dos och stöd med transfusion av röda blodkroppar, med tillfällig förbättring av anemi-symtomen (hemoglobin 112 g/L), men barnets hemoglobin bibehölls inte. Hematologen föreslog att barnet skulle få cyklosporinbehandling, men det fungerade inte. Anemi-orsaken kunde inte fastställas trots flera benmärgsaspirationer. Barnet behövde fortfarande månatliga transfusioner av röda blodkroppar för att bibehålla nästan normala hemoglobinnivåer. På grund av kraftigt nedsatt syn, diagnostiserades flickan med bilateral katarakt vid 6 års ålder, och behandlades med ultraljudsbehandling av katarakt, och ciklosporinbehandlingen avbröts. När flickan var 6 år gammal, blev hennes krampanfall vanligare, från 3 till 4 per år till 1-2 per månad, och hennes hematolog rådde henne att träffa en endokrinolog. Hypokalcemi (1,26 mmol/l, referensintervall 2,20-2,75), hyperfosfatemi (2,41 mmol/l, referensintervall 0,84-1,85), och hypoparathyroidism (0,53 pmol/l, referensintervall 1,58-6,83) upptäcktes vid tidpunkten för konsultationen. Kranial CT och 3D-bildbehandling avslöjade bilateral lateral ventrikulär fullhet, minskad cerebral vit materia, vidgade sulci, och cerebral hypoplasi. Basal ganglia-regionen hade bilateralt symmetrisk lamellärt kalcium och skallbenplattan hade förtjockats. Hon diagnostiserades med hypoparathyroidism och gavs dagligen oralt kalcium (1,5 g/d) och kalcitriol (0,5 ug/d) för att hålla hennes kalcium- och fosfornivåer stabila. Barnet var fritt från kramper efter att ha fått regelbunden kalcium- och kalcitriolbehandling, men hade fortfarande intermittent klackskada och hade haft flera oväntade frakturer. Eftersom anemi inte förbättrades, behövde barnet regelbundna röda blodkroppar transfusioner, och hennes ferritinkoncentration ökade och nådde 3900 ng/ml (referensintervall 11-306,8 ng/ml). På grund av oro över barnets höga ferritinkoncentration, liksom tillväxt och skelettdysplasi, och en brist på sexuell utveckling, sökte patientens föräldrar råd hos en endokrinolog och genomgick en hel-exome gen sekvenseringstest när hon var 13,5 år gammal. I barnets helblod genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick genomgick gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemførte gennemведение gennemføring, () (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), (), Efter att ha diagnostiserats med IARS2-relaterad mitokondriell sjukdom, gavs barnet mitokondriell cocktailterapi för att hjälpa till att förbättra patientens sjukdomsbild och organfunktion. Koenzym Q10 (10 mg/kg.d) och vitamin B2 (100 mg/d) främjar mitokondriell energiproduktion samtidigt som de fungerar som antioxidanter för att förhindra uppbyggnaden av skadliga fria radikaler. Vitamin E (10 mg/d) används som en antioxidant. L-karnitin (2 g/d) hjälper till vid transporten av fettsyror och förbättrar muskelstyrkan och tonen. För att behandla sideroblastisk anemi gavs vitamin B6 (90 mg/d) för att öka ALA (aminolevulinsyra) syntesaktivitet, järnutnyttjande och hemoglobinsyntes. Järnkelatmedel ansågs hjälpa till vid utsöndring av järn genom att minska järnöverbelastning, och barnet behandlades slutligen med deferiprone på grund av en misstänkt allergi mot Desirox-500 (allvarlig hudutslag). Fram till nu hade barnet fått dagliga orala deferiprontabletter (1500 mg/d), och även om ferritinnivåerna inte hade återgått till det normala var de betydligt lägre än före behandlingen (från 3900 ng/ml till 2487 ng/ml, referensintervall 11–306,8). På grund av bristen på betydande förbättring av sideroblastisk anemi efter tre månaders behandling, avbröts vitamin B6. Vid en senare uppföljning upptäckte vi att efter en kombination av behandlingar, inklusive mitokondriell cocktail, kalcitriol, kalciumtillskott och beteendemässiga och kostmässiga instruktioner, utan återkomst av konvulsioner, förbättrades hennes kognitiva prestanda marginellt och hon hade mer energi än tidigare. Hennes motorfunktion fortsatte dock att försämras, hon fortsatte att uppleva claudicatio intermittens och hon hade till och med en fallrelaterad ansiktsskada. Elektromyografi och nervledningshastighet (EMG/NCV) visade inga signifikanta elektromyografiska förändringar associerade med myogen skada och motorisk och sensorisk nervledningshastighet och amplitud normalområde. De bilaterala höftlederna hade en mindre mängd vätska, men det fanns inga indikationer på benförstörelse, enligt en MRI. Det är omöjligt att avgöra om barnet upplever smärta eller yrsel eftersom hon inte kan förmedla sina känslor korrekt. Tidslinjen för sjukdomsprogression visas i.