I mars 2003, en 23-årig arabisk etnisk kuwaitisk man med en stark familjehistoria av dilaterad kardiomyopati presenterade sig på ett specialiserat neurologiskt sjukhus med yrsel och parastesi i fötterna. Han gavs intravenös metylprednisolon i 3 dagar för trolig multipel skleros och bokades för en magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan. Den 23 mars 2003 hade han ett bevittnat plötsligt hjärtstillestånd och kollapsade plötsligt när han stod vid en automatiserad bankmaskin. Ambulanspersonalen var på plats inom 5 minuter efter samtalet, endotrakeal intubation utfördes och en intra-trakeal atropin och adrenalin gavs på plats. En hjärtmonitor kopplades och avslöjade ventrikulär fibrillation ), och blev därmed hjärtmassagerad 3 gånger (200 J, 300 J och 360 J) tills han återfick sin sinusrytm. Återupplivningsförfarandet inklusive transittiden till sjukhuset var omkring 30 minuter. Vid ankomsten till intensivvårdsavdelningen (ICU) hade han en hjärtfrekvens på 150 slag per minut och ett blodtryck på 110/70 mm/Hg. Elektrokardiografi (EKG) avslöjade sinusrytm med ofullständig vänster grenblock (LBBB) och icke-specifika ST-T vågförändringar. En transtorakal ekokardiografi visade en lätt vidgad vänster kammare (LV) med svår global LV systolisk dysfunktion med en uppskattad vänster kammares ejektionsfraktion (LVEF) på 20 till 25 %. Ett ekokardiogram gjordes 6 månader före sjukhusintagningen och LV systolisk funktion rapporterades som normal. Under hans vistelse på intensivvårdsavdelningen hade han återkommande konvulsioner, som kontrollerades med epanutin och clonazepam. En datortomografi av huvudet visade ett litet infarkt (förmodligen emboliskt) i höger centrum semiovale intill kroppen av den högra laterala ventrikeln. Ett elektroencefalogram (EEG) utfördes och detta visade diffus kortikal dysfunktion utan epileptisk urladdning. Han hade en rad laboratorieundersökningar inklusive leverfunktionstest, njurfunktionstest, komplett blodbild och sköldkörtelfunktionstest och alla var inom normala gränser. Senare hade han en övergående ökning av leverenzymer och detta visade sig vara sekundärt till leverhypo-perfusion (screening för viral hepatit, autoimmun screening och koppartester i serum var alla normala). Så småningom utfördes en trakeostomi och en nasogastrisk sond matade honom. Hans neurologiska tillstånd visade en långsam men stadig förbättring under en period av 3 månader och han återfick medvetandet, med spontan andning och därmed stängdes trakeostomin. Han förblev dock mentalt handikappad med sfinkterisk inkontinens och hänvisades till rehabiliteringshospital för aggressiv fysioterapi. Under hans uppföljning behandlades han medicinskt med anti-svikt och antiepileptiska läkemedel (digoxin, revotril, epanutin, zestril, lasix, zantac och amiodaron). Han fortsatte dock att visa icke-varaktig ventrikulär takykardi på en 24-timmars holter-monitor. Han hade en automatiserad implanterbar defibrillator (AICD) som sattes in 2004 och hans funktionella status förbättrades avsevärt och han är fortfarande vid liv. Han utvecklade amiodaroninducerad tyreoidit med hypertyreos, tyreoidtest, FT4 = 15,29 (normal = 5,69-13,44) och tyreoid-stimulerande hormon, TSH = 0,03 (normal = 0,43-4,1) vilket bevisades av en positiv skanning av sköldkörteln. Hans sköldkörtelfunktion normaliserades efter att amiodaronbehandlingen avbröts. Undersökningar av hans familjs historia visade att hans far hade dilaterad kardiomyopati (DCM) och behandlades med AICD, men hade en plötslig hjärtdöd för några år sedan medan han väntade på hjärttransplantation. Dessutom hade två av hans systrar implanterats med pacemakers och en av hans farbröder dog plötsligt vid 25 års ålder. Familjens stamtavla visas i.