En 5 månader gammal flicka togs in på vår avdelning på grund av ett klagomål om att "avföringens färg hade varit ljus i mer än 20 dagar". Under de 1,5 månader som föregick denna sjukhusvistelse hade barnet sökt läkarvård på ett lokalt sjukhus på grund av dålig viktökning. Ultraljud av buken visade på gallsten. Hon hade ingen historia av blodtransfusion, ingen uppenbar historia av medicinering, infektion eller andra relevanta medicinska tillstånd. Eftersom barnet inte hade några uppenbara symtom vid den tidpunkten, inleddes ingen specifik behandling. Ungefär tre veckor senare märkte barnets föräldrar att avföringens färg hade blivit ljusare och tog barnet tillbaka till sjukhuset för vidare utvärdering. Efter bedömningen vid sjukhusintagningen noterades samtidig förekomst av hud- och skleral gulsot. Flickan hade genomgått en ultraljudsundersökning, som visade en mild 0,4 cm-dilatation av den gemensamma gallgången (CBD) och misstänkta stenar i både CBD och gallblåsan. Barnet hade också betydande avvikelser i leverfunktionen. Efter mer än 2 veckor med symptomatisk behandling, inklusive hepatoprotektiv behandling, hade det inte skett någon signifikant förbättring av barnets symtom, tecken eller avvikelser i leverfunktionen. Därefter överfördes flickan till vårt sjukhus. Den fysiska undersökningen avslöjade följande parametrar: temperatur 36,4 °C, puls 123 slag per minut, andningsfrekvens 30 andetag per minut, blodtryck 92/56 mmHg, perkutan syremättnad 99 % och en vikt på 5,9 kg. Barnet uppvisade svår gulsot utan åtföljande hudutslag eller petekier. Hennes avföring verkade märkbart lerfärgad. Inga signifikanta avvikelser observerades under hjärt- och lungundersökningarna. Undersökningen av buken avslöjade en platt buk utan tecken på ömhet eller ömhet vid tryck. Inga intra-abdominala massor var påtagliga. Murphy's tecken var negativt. Laboratorieresultaten presenteras med värden enligt följande: gallsyra (BA): 442,5 µmol/L, totalt bilirubin (TB): 267,8 µmol/L, konjugerat bilirubin (CB): 205,7 µmol/L, alaninaminotransferas (ALT): 243 U/L, aspartataminotransferas (AST): 436 U/L, gamma-glutamyltranspeptidas (gamma-GT): 1858 U/L, alkalisk fosfatas (ALP): 304 U/L, amylas i blod: 30 U/L, vita blodkroppar (WBC): 10,68 × 109 /L, procent neutrofiler: 15,9 %, hemoglobin 87 g/L och procent lymfocyter: 73,7 %. Koagulationsfunktionstest, rutinmässigt urin och avföring visade sig inom normala gränser. Vidare observerades målceller i det perifera blodet hos detta barn och andelen retikulocyter var förhöjd (1,99 %). En ultraljudsundersökning utfördes, som avslöjade en 0,4 cm diameter CBD med sedimentation. Leverfibrosskannertest visade signifikant ökning av leverstelhet (8,76kpa). Magnetisk resonans kolangiopankreatografi (MRCP) indikerade misstänkt dilatering och närvaro av stenar inom CBD. Ett Olympus JF-260V duodenoscope användes för förfarandet. Duodenalpapillen hade ett papillärt utseende. En framgångsrik selektiv biliär kanylering uppnåddes med användning av en två-lumen Dreamtome™ RX kanyleringssfinkterotome (Boston Scientific) och en 0,035-tums Dreamtome™ guidewire (Boston Scientific). Kolangiografi utfördes från de övre till de nedre segmenten av CBD. CBD hade en diameter på 0,4 cm vid dess bredaste del, som visade mild dilatation utan uppenbara signifikanta kontrastfyllnadsdefekter. Ingen dilatation av den intrahepatiska gallgången observerades. Ett längsgående snitt som mätte 0,2 cm gjordes vid klockan 11:00-positionen på papillen i gallgången. Flera sedimentliknande stenar avlägsnades successivt med användning av en stenåterhämtningsballong (Cook Medical). Efter frånvaron av blodflöde, sattes en 7 Fr rak spetsig nasal gallgångskateter (Cook Medical) in. Patienten överfördes till avdelningen efter avlägsnandet av endotrakealtuben, som visade stabila vitala tecken. Inga postoperativa komplikationer inträffade efter ERCP-proceduren. Laboratorieresultat som erhölls en vecka efter ERCP-proceduren avslöjade följande värden: gallsyra (BA): 8,3 µmol/L, totalt bilirubin (TB): 66,8 µmol/L, konjugerat bilirubin (CB): 56,1 µmol/L, alaninaminotransferas (ALT): 62 U/L, aspartataminotransferas (AST): 61 U/L, gamma-glutamyltranspeptidase (gamma-GT): 540 U/L, alkalisk fosfatase (ALP): 163 U/L, blodamylas: 48 U/L, vita blodkroppar (WBCs): 12,41×l0^9 /L, procent av neutrofiler: 32,2%, och procent av lymfocyter: 48,0%. Efter ERCP och endoskopisk nasobiliär dränering (ENBD) visade flickans gulsot en tydlig förbättring. Hon visade ökad energinivå och bibehöll ett tillfredsställande matintag. En vecka efter ERCP avlägsnades den nasala biliära katetern, och leverfunktionen och stelhet (6,06 kPa) hade normaliserats inom två veckor efter ERCP. Sedan släpptes patienten. Dessutom visade flickans hemoglobinnivå vid intag 87 g/l, med ett förhöjt retikulocytantal och ett perifert blodutstryk som visade vissa målceller, vilket antydde en misstänkt diagnos av hemolytisk anemi. Vi genomförde också tester för metaboliska avvikelser hos denna patient. Hennes glukos-6-fosfatdehydrogenas (G-6-PD) aktivitet, tandemmassspektrometri i blodet och gaskromatografi i urinen visade inga signifikanta avvikelser. Vi genomförde också hel-exom-sekvensering för barnet och föräldrarna. Barnets föräldrar hade ingen historia av anemi eller gulsot. Barnet hade heterozygota mutationer i UGT1A1 och EPB41. Det fanns två heterozygota mutationsställen i UGT1A1, chr2:234669144 och chr2:234665659. En mutation kom från fadern, och båda föräldrarna hade den andra mutationen. Mutationen vid chr2:234669144 kan vara relaterad till övergående familjär neonatal hyperbilirubinemi, men dess kliniska betydelse är oklar. Även om EPB41 har rapporterats vara associerat med elliptocytos, är den kliniska betydelsen av EPB41-mutationssetet chr1:29344739 hos barnet oklar. Eftersom barnet snabbt återhämtade sig efter operationen, med hemoglobinnivån som återgick till det normala (återhämtning till 111 g/l två månader efter ERCP) och utan återfall av gulsot under den sexmånaders uppföljningsperioden vid tidpunkten för denna rapport, beslutade vi, efter samråd med föräldrarna, att inte ytterligare undersöka orsaken till hemolys hos denna patient.