Patienten var en 23-dagars gammal saudisk flicka som föddes av en 41-årig kvinna vid 35 veckors graviditet via kejsarsnitt på grund av fosterstress. Moderns sjukdomshistoria visade att modern var gravid 5 till 6 gånger utan känd kronisk sjukdom. Hon började följa upp i den privata sektorn där den första ultraljudsundersökningen visade en enda livskraftig foster, men tyvärr gjordes ingen anomaliundersökning. Hon tog tillskott under graviditeten när hon testades positivt på ett graviditetstest, som brukade ta folsyra, järn och kalcium utan god överensstämmelse med att ta dem ibland. Det fanns ingen historia av graviditetsdiabetes eller graviditetsinducerad hypertension eftersom hon screenades under graviditetsuppföljningen. Ingen historia av strålningsexponering. Hennes tidigare 4 graviditeter avslutades med första normala vaginal förlossning och vid 2:a var kejsarsnitt på grund av placentaavlossning och 3:e var kejsarsnitt av tvillingförlossning och den fjärde var kejsarsnitt på grund av tidigare kejsarsnitt. Alla barn var dock fullgångna och i gott skick utan kronisk sjukdom. När det gäller familjehistoria är föräldrarna inte släkt. Det finns en moster på moderns sida med trisomi 21. På förlossningsavdelningen var APGAR-poängen 5 och 7 vid 1 och 5 minuter. Hon togs in på neonatalavdelningen på grund av andnöd som började med CPAP-behandling och som krävde intubation den fjärde dagen i livet. Den femte dagen i livet överfördes hon till vårt sjukhus på grund av begränsad annan service och ekonomiska problem. Vid intagningen till vårt sjukhus visade fysisk undersökning att det var en nyfödd flicka under värmningsfilt och intuberad med anslutning till mekanisk ventilation. Hennes vitala tecken var inom acceptabla värden och hon hade rosa hudfärg och var inte blek, gulsot eller cyanos. Hennes tillväxtparametrar baserat på ålder och kön var i den 10:e percentilen för vikt, längd och huvudomkrets. Hon hade dysmorfa ansiktsdrag inklusive vitt skilda ögon, nedåtlutande palpebral fissur, mikroftalmi, retrognathia och lågt placerade öron. Hon hade förlust av hud och skalleben med synligt hjärnvävnad och den sagittala sinus var exponerad och var 6*5 cm i storlek som visas i Figur 3. Dessutom hade hon en knuten näve och överlappande fingrar och rockerbottenfötter. Lungauscultation avslöjade vesikulär andning med lika luftintag bilateralt och inga tillagda ljud. Prekordialauskultation avslöjade medium tonad hög grad kontinuerlig murmur som bäst hördes vid lungpositionen med en hård maskinliknande kvalitet som ofta strålade till vänster nyckelben. Hon hade mjuk och slapp buk utan ömhet eller hepatosplenomegali. Laboratorieundersökningar vid 5 dagars ålder inkluderade komplett blodbild (CBC) som visade hemoglobin på 12,1 g/dl, hematokrit på 35,8 %, MCV på 113 fL, MCH på 38,2 pg, MCHC på 33,9 g/dl, RDW på 16,9 %, trombocyt på 121 k/ul, WBC på 23,6 k/ul där neutrofiler var 74 % lymfocyt på 11 % och monocyter på 15 %. Patientens blodgrupp är O positiv och direkt Coombs-test (DCT) var negativt. Leverfunktionstest visade totalt bilirubin på 13,7 mg/dl, direkt bilirubin på 1,1 mg/dl, SGOT på 75 U/L, SGPT på 14 U/L, laktatdehydrogenas (LDH) på 889 U/L, GGTP på 118 U/L, totalt protein 4,1 g/dl och albumin på 2,7 g/dl. Njurfunktionstest visade en BUN på 13 mg/d, kreatinin på 0,82 mg/dl, natrium på 138 mEq/L, kalium på 3,5 mEq/L, CO2 på 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, anjongap 17. C-reaktivt protein nivå var mindre än 0,1 mg/dL. Virologiskt screening inklusive toxoplasma IgG och IgM var negativt, rubella IgG var positivt och IgM var negativt, cytomegalovirus (CMV) antikropp IgG var positivt och IgM var negativt, herpes simplex virus IgG var positivt och IgM var negativt, hepatit B ytantigen och antikropp var icke reaktiva och kärnantigen var negativt. Blododling visade inte bakteriell tillväxt. På den 9:e dagen av livet visade en kromosomanalys en kvinnlig karyotyp med tre kopior av kromosom nummer 13 i alla 20 metafas celler. Radiologiskt undersökningar inklusive huvudets magnetiska resonansavbildning (MRI) visade frånvaro av skalp och kalv i parietalregionen utan herniation som visas i Figur 4. Patienten behandlades med fuktiga gasbindor, topiska antibiotiska salvor och povidon-jod. Ett multidisciplinärt teammöte hölls med neurokirurger, neonatologer och pediatriska genetikkonsulter som enades om att inte återuppliva (DNR) utan ytterligare kirurgisk intervention eftersom överlevnadsnivån för trisomi 13 är låg tillsammans med tillhörande skallbendefekt.