En 35-årig man hade Hallopeau-Siemens recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa (RDEB-HS) bekräftad genom genanalys. En detaljerad studie av mutationsanalys utfördes av Dr. Gau-Tyan Lin[] En homozygot intron-spjälkningsplats-mutation vid +1-positionen i intron 5 (682+1G→A) i kollagen VII-gen (COL7A1) identifierades. Hans mor var en heterozygot bärare av denna mutation[] Föräldraledighet bekräftades genom DNA-studien. Med tidigt utbrott på sjunde dagen efter födseln, hade han blåsor och erosioner på hela huden på kroppen. Han hade en karakteristisk deformerad hand och fot. Sedan 21 års ålder hade han fått många kirurgiska ingrepp, inklusive separation av fingrar, frigörande av flexionskontraktur och hudtransplantation för sår, huddefekt och pseudosyndaktyl i händer och fötter. Under tiden upplevde han upprepade hudinfektioner. Dessutom hade han anemi, undernäring och kronisk förstoppning med avföringspåsar. Laxermedel (magnesiumoxid 250 mg 3 gånger per dag och sennosider 20 mg före sömn) gavs. På grund av hudsår och sårinfektion i höger hand och höger underben, togs han in på sjukhuset. Han fick sårläkning av höger underben och höger hand med separation av första vävnad i höger hand. Tre dagar efter operationen klagade han på buksmärtor och uppsvälldhet. Enema (glycerol 60 ml) gavs, men till ingen nytta. Kräkningar och buksmärtor förvärrades. Vita blodkroppar: 25,50 × 1000/ul noterades. Datortomografi (CT) av buken visade extra-luminal fri luft i bukhålan och avföringstoppning i distala sigmoidkolon med markerad uppsvälldhet av kolonloop. Organhåls perforation med peritonit var mycket misstänkt. Akut laparotomi utfördes. Under operationen noterades perforation av sigmoidkolon med ischemisk tarm och avföringstoppning i distala sigmoidkolon. Hartmann's procedur (resektion av ischemisk tarm och kolostomi) och intra-abdominal abscess dränering gjordes. Tyvärr utvecklades septisk chock. Intensiv behandling tillämpades; emellertid, tillståndet förvärrades, och han dog två dagar efter operationen.