En 23-årig kvinna med en historia av WPW, HCM och pseudotumor cerebri remitterades till vårt center för vidare utvärdering och behandling av ihållande angina. Patienten hade en historia av WPW-syndrom, för vilket en kateterablation tidigare hade utförts. Patienten hade upplevt frekvent angina både i vila och vid ansträngning. Under sjukhusvistelsen vid den remitterande enheten för en ventrikuloperitoneal shunt-reparation, drabbades patienten av en NSTEMI och överfördes omedelbart till vårt center. Vid antagning visade elektrokardiogram normal sinusrytm med vänster förmaksförstoring, vänster ventrikulär hypertrofi med repolariseringsavvikelser och en ofullständig höger grenblock. Patientens ekokardiogram avslöjade en dynamisk vänster kammare med en ejektionsfraktion på 70-75% och end-diastolisk septal tjocklek på 2,2 cm utan närvaro av systolisk anterior rörelse av mitralventilen. En magnetisk resonanstomografi av hjärtat bekräftade framträdande hypertrofi i de apikala och septala regionerna. Med tanke på hennes ihållande angina utfördes en koronar angiografi som avslöjade allvarlig koronar överbryggning med kompression av den proximala till mitten av LAD med nästan fullständig kompression av alla septala perforatorgrenar. Dessutom noterades vänster kammare att vara spadeformad med betydande hypertrofi i mitten till apikala regioner. Förekomsten av HCM i samband med tidigare WPW-syndrom väckte misstankar om en underliggande genetisk sjukdom. Dessutom rapporterade patienten en familjehistoria av en farbror med WPW. Genetisk testning med Illumina nästa generations sekvensanalys avslöjade en missense Arg302Gln-mutation i PRKAG2-genen, vilket bekräftar den kliniska diagnosen av glykogenlagringskardiomyopati. Denna missense-heterozygota mutation på exon 7 ersätter arginin med glutamin vid kodon 302 i PRKAG2-genen. PRKAG2-genen består av 560 aminosyror med en molekylmassa på ungefär 63kd []. Patienten visade sig också ha en heterozygota CACNB2-mutation på exon 4, vilket är av oklar klinisk betydelse. Patienten genomgick en borttagning av LAD och en radikal utökad myomektomi av septalmuskeln genom en vänster ventrikulär apikal metod. Atriell och ventrikulär muskulatur noterades ha signifikant ökad tjocklek under operationen, vilket tidigare observerades på ekkokardiogrammet. Patienten hade också en onormal papillärmuskel fäst vid den främre mitralisklaffen, som kirurgiskt avlägsnades. Postoperativ transesofageal ekkokardiografi visade en pseudo normal diastolisk vänster ventrikulär fyllning. Det fanns inga postoperativa komplikationer. Vid 3-månaders uppföljning var patienten symtomfri med signifikant förbättrad uthållighet. Histologi av myokardvävnad visade på sub-sarcolemmal glykogenlagring på hematoxylin och eosin (H&E) färgning samt toluidinblå färgning. Den stora cytoplasmatiska glykogenackumuleringen bekräftades ytterligare med elektronmikroskopi. Glykogenlagring i vävnaden noterades också med positiv periodisk syra-Schiff (PAS) färgning och glykogenförtäring med diastase. Dessa fynd bekräftade ytterligare den kliniska diagnosen.