Patienten var en 18-årig kvinna, 2 gravida, nullipara. Hon hade ingen anmärkningsvärd medicinsk eller familjehistoria. Hon hade en naturlig graviditet och besökte inte ett sjukhus under den första trimestern av graviditeten. Graviditetsåldern vid tidpunkten för hennes första sjukhusbesök beräknades till 15 veckor via mätning av fostrets längd på en ultraljudsundersökning. Fetal biometri och beräknad fetal vikt mättes och utvärderades enligt standardiseringskommittén för fetalmätning av det japanska samhället för ultraljud i medicin []. Huvudets omkrets (HC) beräknades från diametern av den biparietala diametern (BPD) och den occipito-frontala diametern med användning av formeln för en förmörkelse och utvärderades enligt standardiseringskommittén för fetalmätning av det japanska samhället för ultraljud i medicin [] BPD och femurlängden var 33 mm och 21 mm. Vid den tidpunkten fanns inga större anomalier, inklusive storleken och morfologin hos fostrets huvud. Den beräknade förlossningsdagen fastställdes via ultraljud på grund av en okänd sista menstruation. Vid 23 veckor och 0 dagars graviditet visade en ultraljudsundersökning en BPD på 40 mm (-5,3 standardavvikelser, SD), och den uppmätta delen av BPD var dåligt visualiserad. Dessutom visade observation av fostrets huvud med transvaginal ultraljud inte användbar information om kranial- och cerebrala defekter. Vid 27 veckor och 5 dagars graviditet visade en ultraljudsundersökning en BPD på 48 mm (-6,7 SD), men det var svårt att visualisera skallen ovanför orbiten och den totala tillväxten, förutom huvudet, var inom det normala intervallet. Vid 29 veckor och 0 dagars graviditet visade en ultraljudsundersökning en BPD på 43,6 mm (-8,9 SD) och en HC på 15,19 mm (-12,4 SD). Vid 31 veckor och 6 dagars graviditet förklarade vi för patienten och familjen att det fanns en möjlighet till mikroencefal eller enencefal och att enencefal skulle resultera i en dålig prognos. Vi föreslog magnetisk resonansavbildning (MRI) för en definitiv diagnos av anomali hos fostrets huvud. Emellertid vägrade patienten och familjen ytterligare undersökning. Vid 34 veckor och 4 dagars graviditet, patienten togs in för induktion av förlossning på grund av patientens önskemål. Ökningen av fostrets huvud på grund av cervikal dilatation genom införande av en meterurynter tillät bekräftelse av strukturen hos fostrets skalle. MRI och 3-dimensionell datortomografi (3-D-CT) utfördes för att bekräfta frånvaron av enencefal eller mikroencefal. 3-D-CT visade en fetal skalle, framstående occipital ben och en sluttande panna. MRI visade en hjärncell, cerebellär tent, cerebrala defekter, en hypoplastisk cerebellum och en normal hjärnstam. Fetal skalle, cerebellum och hjärnstam tillät oss att diagnostisera mikrohydranencefal, snarare än enencefal. Denna diagnos indikerade att fostret kan överleva efter förlossning. Således stoppades induktionen av förlossning, och patienten och familjen rådades för behandling. Vaginal förlossning var planerad med ett undantag för kejsarsnitt i fall av maternell indikation. För spädbarnet, icke-invasiv återupplivning, förutom trakeal intubation och bröstkompression, var planerad efter förlossning. Eftersom patienten hade avbokat många planerade besök, var hon inlagd på sjukhus fram till förlossning. Vid 36 veckor och 6 dagars graviditet hade hon en för tidig bristning av membranen, och levererade vaginalt följande dag utan skuldra dystokier på grund av den lilla fostrets huvud. Barnet var en man som vägde 2342 g, med en HC på 24 cm (-5,4 SD enligt japanska neonatal data []) och Apgar poäng 1, 5, och 8 efter 1, 5, och 10 min, respektive. Umbilical artery blood pH, pCO2, pO2, och basöverskott var 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg, och -3,5 mmol/L, respektive. Efter födseln hade barnet spontan andning. Båda ögonen och näsan hade ett normalt utseende, men huvudet var platt ovanför pannan, med en misstänkt partiell huvuddefekt med en sluttande panna. Huddefekter hittades i parietalregionen, och hydrocephalus misstänktes. Hudläsningen tejpades, och läkningen bekräftades efter 12 dagar, utan tecken på infektion eller läckage av cerebrospinalvätska. Även om sugningsreflexen observerades, verkade sväljningsrörelser svåra. Vid 11 dagar efter födseln, sattes en gastrisk slang in, och matning med slang inleddes. Vid 32 dagar efter födseln, visade en MRI frånvaro av hjärnvävnad; i stället var en membranös struktur närvarande och hydrocephalus var uppenbar, vilket var förenligt med mikrohydranencefal. Skanningar för rubella virus, herpesvirus, cytomegalovirus, och toxoplasma infektioner som orsakade hydrocephalus var alla negativa. Kromosomalanalys med G-banding gav 46, XY, med och inv (9) (p12 q13) som bar mindre kliniskt signifikanta abnormiteter. Barnet fick desmopressin acetat 6 månader efter födseln på grund av central diabetes insipidus.