En 38-årig kvinna överfördes från ett sjukhus på landsbygden till vårt center för vidare utredning och hantering av återkommande myokardit. Hennes initiala diagnos av myokardit hade fastställts 11 månader tidigare, i mars 2021, efter att hon hade kommit till ett distriktssjukhus med intermittent paroxysm av skarp icke-ansträngningsrelaterad bröstsmärta och en milt förhöjd troponinnivå (20 ng/l). Hon var hemodynamiskt stabil med en normal fysisk undersökning. Det bör noteras att hon inte hade något palmoplantar keratoderma eller ”ullhår”. Det fanns ingen signifikant tidigare medicinsk historia, och det fanns ingen familjehistoria av plötslig hjärtdöd eller kardiomyopati. Ytterligare undersökningar inklusive 12-leders elektrokardiogram (EKG) och lungangiogram med datortomografi (CT) var alla normala. Ett transtorakalt ekokardiogram genomfördes som visade normal biventrikulär storlek och funktion utan tecken på valvulär sjukdom eller en signifikant perikardieutgjutning. Ett CT-koronarangiogram visade inga tecken på kranskärlssjukdom och en kalciumpoäng på noll. Hon började på kolkicin (500 mcg BD) för behandling av förmodad mild idiopatisk myoperikardit. Under de 11 månader som gått sedan hennes initiala presentation hade hon haft flera skov av myokardit med betydande troponinförhöjningar (>500 ng/l). Dessa skov var vanligtvis asymtomatiska, upptäcktes vid övervakning av troponinprov som genomfördes under rutinmässig uppföljning. En MRT-undersökning som genomfördes i oktober 2021 visade en milt ökad signal på T2-viktad avbildning, tillsammans med motsvarande subepicardiell fördröjd förstärkning av det främre myokardiet som bedömdes vid den tidpunkten som förenlig med myokardit (). Ventrikulär systolisk funktion var normal med normal väggtjocklek. På grund av det återfallande-remitterande mönstret av sjukdomen påbörjades hon behandling med prednison 50 mg dagligen och överfördes till vårt center för vidare utredning. En upprepning av MRT-undersökningen (februari 2022) visade en subtil förbättring av den tidigare noterade främre fördröjda förstärkning; det noterades dock en omfattande nära transmural fördröjd förstärkning av det främre-laterala myokardiet med mild associerad hypokinesis men utan bevis på aktiv inflammation vid T2-viktad avbildning (), vilket antydde en tidigare inflammatorisk/fibrotisk process utan bevis på aktiv sjukdom. Screeningtester för underliggande systemiska orsaker, däribland autoimmuna eller bindvävssjukdomar, däribland ANA, ENA, dsDNA, RF, anti-CCP, ANCA och serum ACE-nivå, var negativa. På samma sätt fanns det inga bevis för virus- eller andra infektiösa orsaker till patientens symtom. Positronemissionstomografi (PET)-CT visade ingen aktiv myokardiell eller extrakardisk inflammation och särskilt inga bevis som antydde aktiv sarkoidos. Myokardiell biopsi övervägdes men genomfördes inte vid denna tidpunkt eftersom den ansågs ha låg avkastning på grund av bristen på aktiv inflammation. Med tanke på den återkommande naturen hos hennes myokardit, som representerades av hennes signifikanta troponinförhöjning, påbörjades immunsuppression med azathioprin 50 mg dagligen, med utsättning av prednison vid tidpunkten för utskrivning. Trots kombinationen azathioprin och kolkicin återinfördes patienten med ytterligare asymptomatisk uppblossning av myokardit när prednison drogs ned till 40 mg dagligen med återkommande förhöjning av troponin (1984 ng/L). Med tanke på den refraktära naturen hos hennes återkommande myokardit, togs beslutet att pröva en interleukin-1 receptor antagonist (anakinra 100 mg dagligen). En engångsdos av IV methylprednisolone (1000 mg) administrerades också. En tidslinje av patienternas behandlingar och sjukdomsuppblossningar presenteras i. Upprepade MRT-undersökningar en månad senare visade en signifikant progression av sen gadoliniumförstärkning (LGE) med omfattande nästan cirkulär ringformig fördröjd förstärkning av LV-myokardiet () med ökad myokardiell signal på T2-viktad avbildning som indikerar aktiv inflammation. Vänstra ventrikulär systolisk funktion var vid de nedre gränserna för normal, med normala kammarvolymer. Kombinationen av MRT-fynd i denna studie ansågs vara förenlig med en genetiskt medierad ACM som misstänktes vara DSP. Endomyokardiell biopsi utfördes vid denna tidpunkt; dock var det provtagna området normalt histologiskt. Under detta inlägg upptäckte hjärttelemetri korta anfall av icke-sustained ventricular tachycardia (NSVT). En elektrofysiologisk studie var negativ för inducerbar VT. En loop-inspelare implanterades för att övervaka ytterligare arytmi. Hjärtgenetisk testning utfördes och bekräftade förekomsten av en sannolik patogen förkortande variant i DSP-genen (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) belägen inom G1, konstitutiv nonsens-medierad mRNA-nedbrytning (NMD)-kompetent region. Med avsikt att förhindra ytterligare inflammatorisk myokardiell skada påbörjades patienten en oral metotrexatbehandling som en långsiktig immunosuppressiv behandling. Vid uppföljning 3 månader efter utskrivningen noterades patienten ha flera asymptomatiska NSVT-episoder vid undersökning av hennes loop-inspelare. Med tanke på den genetiska diagnosen, de högrisk-egenskaperna på CMR och dokumenterade NSVT, genomgick patienten införande av en primärpreventiv ICD för DSP-medierad ACM.