Patienten var en 5-årig japansk flicka utan känd relevant familjehistoria, som visade gradvis progressiv onormal gång, regression av motorisk utveckling, Raynauds fenomen och ett skinande utseende av huden i ansiktet och extremiteterna vid 2 års ålder. Hudabnormiteten blev mer uppenbar och en biopsi av huden från den dorsala sidan av foten utfördes vid en tidigare institution när hon var 5 år. Den visade en fibrös förtjockning av dermis, relativ inneslutning av en ekrin svettkörtel och förtjockad kollagenfibrer Baserat på fynden hänvisades hon till vårt sjukhus. Hon visade ett karakteristiskt utseende med maskliknande eller musliknande ansiktsdrag med stram ansiktshud, förlust av rynkor och hudveck, svullna fingrar med Raynauds fenomen och förtjockad kollagenfibrer ([]) Grossalt synlig kapillärblödning på nagelvecket och allvarliga avvikelser i kapillärskanningar inklusive blödning, jätte loop och försvinnande av kapillär som överensstämde med den sena fasen i SSc. Kontrakturer i ankeln och proximal interfalangeal leder ledde till gångrubbningar och svårigheter med fingerrörelser, respektive. Det fanns varken avvikande neurologiska fynd eller bevis som antydde myosit från information såsom klinisk muskelsvaghet, muskelderivat enzym och muskelmagnetisk resonans vid baseline intensiv undersökning. Thorax-högupplöst datortomografi (HRCT) visade fläckiga områden av dåligt definierad luft-rumsopacitet och konsolidering som huvudsakligen involverade den bakre basala delen av de nedre loberna som visade interstitiell lungsjukdom, även om hon inte hade några symtom som antydde respiratorisk abnormitet och inga uppenbara fynd kunde upptäckas med vanlig thoraxröntgen Serum KL-6 nivå var 197 U/mL och var inom det normala intervallet. Inga avvikande neurologiska fynd eller bevis som antydde myosit från information såsom klinisk muskelsvaghet, muskelderivat enzym och muskelmagnetisk resonans vid baseline intensiv undersökning. Thorax-högupplöst datortomografi (HRCT) visade fläckiga områden av dåligt definierad luft-rumsopacitet och konsolidering som huvudsakligen involverade den bakre basala delen av de nedre loberna som visade interstitiell lungsjukdom, även om hon inte hade några symtom som antydde respiratorisk abnormitet och inga uppenbara fynd kunde upptäckas med vanlig thoraxröntgen De kommersiellt tillgängliga SSc-relaterade autoantikropparna, inklusive anti-topoisomerase I (Scl-70), anticentromere och anti-U1RNP, upptäcktes inte (Tabell ) Vi genomförde därefter en RNA immunoprecipitation assay och immunoprecipitation-immunoblot assay som tidigare beskrivits ([, ]). Patientens serum immunprecipiterade ribosomal RNAs och en 7 − 2 RNA som var förenlig med RNA-komponenten som utfällts av en referens anti-Th/To-positiv serum I tillägg, immunoprecipitation-immunoblot assay med anti-hPOP1 och anti-PM-Scl-100 antistoffer avslöjade att patientens serum innehöll både anti-Th/To och anti-PM-Scl-antikroppar (Tabell ). Patienten diagnostiserades med diffus kutan SSc, baserat på Pediatric Rheumatology European Society/American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism Provisional Classification Criteria for Juvenile Systemic Sclerosis ([, ]). Hon behandlades med 2 kurser av metylprednisolon pulsbehandling (30 mg/kg/dag i 3 dagar varje kurs) följt av 10 mg/dag av oral prednisolon (PSL). Därefter administrerades 6 kurser av månatlig intravenös cyklofosfamid (IVCY, 500 mg/m2 varje kurs). I den andra kursen av IVCY förbättrades hudförtjockningen och mRSS var 4/51. Precis före den tredje kursen av IVCY var interstitiella lesioner vid basala lungfälten inte identifierbara vid uppföljning av HRCT, och gemensam kontraktur förbättrades också. Efter att ha avslutat 6 kurser av IVCY utan större negativa händelser, bibehölls patienten med 25 mg/dag av azathioprin och PSL. Hennes PSL-dos reducerades från 10 mg/dag till 3 mg/dag under 7 månader av tidsperioden.