En 24-årig kvinna med både lipoid CAH och Graves sjukdom kom till avdelningen för endokrinologi, Shengjing Hospital of China Medical University med ett klagomål om regelbunden uppföljning och justering av doseringen av hormonmedicinering. Patienten får regelbundna uppföljningar i öppenvården vid avdelningen för endokrinologi på vårt sjukhus, och hormondosen justeras enligt resultaten av relevanta biokemiska undersökningar. För 23 år sedan mörknade patientens hud gradvis, med tydliga hudveck, handleder och gingivalpigmentering. För 21 år sedan, på grund av hennes grova röst, pojkaktiga utseende, preferens för salt, kärlek till att dricka, dåliga aptit och högre tillväxt och utveckling än sina jämnåriga, togs hon till barnkliniken på vårt sjukhus. Undersökningar visade att serumkortikosterol (COR) nivåerna var låga och ACTH var höga. Patienten diagnostiserades därefter med "CAH". Efter behandling med hydrokortison förbättrades hennes hudpigmentering något. För 9 år sedan ändrades behandlingen till dexametason enligt hennes läkares råd och hennes hudpigmentering förbättrades avsevärt. Vidare noterades att hennes tillväxttakt var densamma som sina jämnårigas. För 3 år sedan gick patienten till en endokrin klinik på grund av hjärtklappning och viktminskning. Där diagnostiserades hon med Graves sjukdom. Efter behandling med methimazol utvecklade patienten ett utslag över hela kroppen. Därefter slutade hon med methimazol och fick 131 jodstrålningsterapi. Patienten föddes fullgången utan några födelseskador. Hennes föräldrar var inte släkt och hade ingen familjehistoria av ärftliga sjukdomar. Vid den fysiska undersökningen visade blodtrycket 120/80 mmHg, hjärtfrekvensen 70 slag/min, höjden 1,71 m, vikten 70 kg och ett BMI på 23,9 kg/m2. Hudveckar, handflator, läppar och tandkött pigmenterades, sköldkörteln var svullen, inga armhåravfällningar och Tanner-skala: bröstutveckling steg V, pubisk hår steg V och normala yttre könsorgan noterades. Patientens blodrutinundersökning, lever- och njurfunktion, serumjoner och blodglukos var alla normala. Resultaten av patientens relevanta hormoner visas i tabellen. Förutom något lägre progesteron var andra könshormoner normala. Patienten hade lågt serum COR, lågt aldosteron (12 240 pg/mL; normalt 70-300 pg/mL) och högt plasma renin (16 137 ng/mL; normalt 0,10-6,56 ng/mL). ACTH-nivåerna fluktuerade dock när dosen av exogena glukokortikoid-tillägg förändrades. En ultraljudsundersökning av livmodern visade att storleken var 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm, endometriet tjocklek var ungefär 0,6 cm, den vänstra äggstocken var 3,4 cm × 2 cm och den högra äggstocken var 3,6 cm × 2,3 cm. Förbättrad magnetisk resonanstomografi av hypofysen visade att volymen av hypofysen hade ökat betydligt. Förbättrad datortomografi av binjurarna visade punktformig förkalkning av den vänstra binjuran.