En 18-årig kvinna hade flera bilaterala bröstmassor med cykliska besvär i samband med menstruation. Den första massan utvecklades vid 12 års ålder nära menarche, och flera fler massor utvecklades och ökade i storlek över tid. Hon var annars frisk, och familjehistorien var anmärkningsvärd för nasofaryngeal cancer hos hennes farfars far och hjärncancer hos en kusin på faderns sida som dog vid 6 års ålder visade otaliga, bilaterala bröstmassor i storlekar från 0,5 till 4 cm, och två fina nålbiopsier med cytomorfologi stödde en diagnos av fibroadenom. Alternativa diagnoser inklusive fyllodetumör övervägdes men sågs inte på biopsi. Denna patient uppfyllde inte kriterierna för testning enligt NCCN-riktlinjerna och misstanke om underliggande ärftlig cancerrisk var låg. Emellertid beställdes en anpassad 100-genärv ärftlig cancerpanel (Tilläggsmaterial), för gener som ATM, BRCA1, BRCA2 och PTEN på grund av sällsynthet av tidig debut, bilaterala och multipla fibroadenom med begränsad familjehistoria. Genetisk testning identifierade en patogen mutation i PTEN-genen som överensstämmer med PTEN hamartom tumör syndrom. Efterföljande genetisk testning av båda föräldrarna var negativ, vilket överensstämmer med en de novo mutation hos denna patient, som förekommer hos 11–48 % av bärarna av PTEN-mutationen []. Efter diskussion om behandlingsalternativ, däribland excisional biopsi av den största massan, observation, högrisk-screening med MRI av bröstet, eller riskreducerande bilaterala mastektomier, valde denna patient kirurgisk riskreducering med bilaterala mastektomier och rekonstruktion inom en snar framtid. Detta beslut baserades på den höga livstids-risken för bröstcancer, svårigheten med övervakning på grund av förekomsten av otaliga massor, och patientens symtom.