28-дневный мальчик, рожденный в срок после беспроблемной беременности и вагинальных родов (оценка по шкале Апгар: 9/10), был направлен из соседнего города в нашу больницу после недели раздражительности и проблем с питанием. Он весил 3200 г. (окружность головы: 38,5 см), был фенотипически нормальным младенцем, серьезно вялым, гипертоническим, с эпизодическими клоническими судорогами нижней правой конечности. Его дыхание было поверхностным, а сосательный, хватательный и морон рефлексы отсутствовали. Его передняя родничковая арка была выпуклой, а спинномозговая жидкость была ксантохроматической. Хотя электролиты сыворотки, креатинин, С-белок и количество клеток крови были нормальными, у ребенка была метаболическая ацидоз (pH: 7,18; HCO3: 15,5 ммоль/л). МРТ мозга (рисунок) подтвердила наличие массивного IVH с перивентрикулярной инфильтрацией и гидроцефалией. Кроме того, систолический шум II/VI с артериальным давлением в верхней части руки до 178/94 мм рт.ст. и 57/49 мм в его ноге, привел к диагнозу коарктации аорты. Первоначальное лечение пациента с помощью механической вентиляции, каптоприла и фенобарбитала было благоприятным. Однако пять дней спустя внезапная полиурия (9 мл/кг/ч), клинические признаки обезвоживания с неожиданной потерей веса (6%) и гипостенурия (124 мОсм/кг), несмотря на высокий уровень натрия в сыворотке (156 ммоль/л), хлорида (126 ммоль/л) и осмоляльности (326 мОсм/кг), привели к диагнозу CDI. Подкожная (sc) десмопрессин (0,02 мкг. b.i.d.) достигла быстрого восстановления (средний уровень натрия в сыворотке, 138 ммоль/л; осмоляльность, 290 мОсм/кг). Хирургическая коррекция его тяжелой юкстадуктальной коарктации была выполнена через 6 дней после стабилизации метаболизма. Вскоре после этого был выполнен вентрикулоперитонеальный шунт. Из-за серьезной проблемы глотания у ребенка, терапия sc десмопрессином была по-прежнему рекомендована при выписке. Семья была проинструктирована о выполнении подкожной инъекции и ежедневной диуретики и контроля веса тела дома, а пациенту были назначены периодические клинические и аналитические (натрий в сыворотке) осмотры. Четыре месяца спустя у младенца был правильный баланс жидкости. Однако его замедленное развитие и неврологическое развитие становились все более очевидными, а его затруднения при глотании почти привели к недоеданию (таблица). Он был помещен на ежеквартальный мониторинг и поддерживающее питание в местную больницу, под контролем которой он оставался до двух лет. На протяжении этого периода его скудный пероральный прием поддерживался с помощью непрерывного дебетового энтерального питания, и он получал десмопрессин (0,1 мкг два раза в день, подкожно), фенобарбитал (15 мг два раза в день) и каптоприл (1 мг три раза в день). Когда он вернулся в возрасте двух лет, у него не было припадков, его вентрикуло-перитонеальный шунт работал должным образом, и, благодаря тому, что его потребление пищи было стабильным (хотя и низким), без значительной рвоты или диареи, он поддерживал почти идеальный контроль жидкости. Однако мы видели маленького, худого, микроцефального ребенка (таблица), с очень небольшим прогрессом развития и чье глотание только улучшилось. Его сывороточный натрий (146 ммоль/л), осмоляльность (294 мОсм/кг), глюкоза (4,0 ммоль/л), утренний кортизол (292,6 ммоль/л), свободный тироксин (19,6 мкмоль/л), инсулин (2,2 мкЕ/мл) и IGF-1 (78 нг/мл) были в пределах нормы, но его вазопрессин был меньше 1,1 ммоль/л. Его осмоляльность мочи варьировалась от 758 мОсм/кг (3 часа после десмопрессина) до 226 мОсм/кг до следующей дозы. Учитывая его неблагоприятное питание, с недостаточным глотанием, гастростомия была рекомендована для обеспечения питательной поддержки. На трехлетнем осмотре пациент находился на лечении назальным десмопрессином (10 мкг два раза в день). Это было рекомендовано в местной больнице примерно четыре месяца назад, когда ему была проведена гастростомия, которая, к сожалению, вскоре не сработала из-за септических осложнений. Впоследствии недоедающее (таблица ) и серьезно отстающее в развитии (возраст развития около 9-10 месяцев) ребенок постепенно ухудшался: его водный баланс стал довольно нестабильным, и, по крайней мере, дважды он страдал от потери веса и клинического ухудшения в течение нескольких дней, связанных с простудой. Семья была проинформирована о риске, который представляют вероятные эпизоды обезвоживания, от которых страдает ребенок. Были рекомендованы повторный путь для десмопрессиновой терапии и новая попытка гастростомии. Этот совет не был принят, и в возрасте 3 лет и 5 месяцев ребенок был госпитализирован в местную больницу после пяти дней нового насморка. Его медицинское заключение содержало оценку по шкале Глазго 8, потерю веса тела 12% и 189 ммоль/л натрия в сыворотке. После нескольких часов вливания солевого раствора он достиг определенной степени клинического восстановления. Однако на следующий день его состояние снова ухудшилось, и через сорок часов после госпитализации он вошёл в статус эпилептического припадка и был переведён в нашу больницу. Мы получили ребенка, который был седативным, истощенным, с нерегулярным ритмом дыхания и с уровнем натрия в сыворотке крови 147 ммоль/л. Электроэнцефалограмма и КТ головного мозга подтвердили подозреваемый церебральный отек. После двух недель интенсивной терапии он полностью проснулся, но был квадриплегиком с гиперрефлексией, спастическими конечностями, запястьями в ладонной сгибательной позиции, двусторонним признаком Бабинского и сильно гипотонической шеей. Был поставлен диагноз центрального миелинического поражения, однако МРТ не соответствовала ожидаемому для этого диагноза, а скорее была похожа на старые геморрагические инфаркты (рисунок). После выписки, десмопрессин (0,13 мкг два раза в день, подкожно) был рекомендован еще раз, а фенобарбитал был заменен на леветирацетам (200 мг два раза в день). Гастростомия была без осложнений восстановлена через две недели. Спустя шесть месяцев (четыре года) десмопрессин поддерживал справедливый баланс. Способность к глотанию нашего пациента с квадриплегией значительно улучшилась, а его питание значительно улучшилось (таблица). Его выражение лица и лепет также продемонстрировали некоторое улучшение развития. Несмотря на серьезное когнитивное расстройство, в течение следующего года у нашего пациента значительно улучшилось состояние шейного контроля, также была отмечена полезная способность нажимать левой рукой. Были также отмечены слабое, но все более слоговое вербальное выражение и значительная способность понимать простые вербальные сообщения. Поскольку он достиг почти нормальной способности глотания, его гастростомия была закрыта, а десмопрессин был возвращен в оральный путь (0,3 -0,35 мкг два раза в день). На осмотре за несколько дней до его пятого дня рождения он был мальчиком с избыточным весом (таблица).