Пациент — 61-летний мужчина с жалобами на прогрессирующую тяжелую дисфагию и алалию. Симптомы пациента начались 4 года назад и ухудшались. Он отрицал наличие головной боли, судорог и психиатрических симптомов. У пациентки гипертония более 10 лет. Родители пациента умерли в шестидесятых годах по неизвестной причине. У него был старший брат и три старшие сестры, три из них умерли по неизвестной причине. Выжившая сестра клинически бессимптомна, но на компьютерной томографии (КТ) у нее обнаружены кальцификации (рисунок), а общая оценка кальцификации[] составила 10. Его три дочери также бессимптомны и имеют нормальную КТ. Родословная представлена на рисунке. Нейрологическое обследование было нормальным. Лабораторные тесты, включая уровни кальция, фосфора и паратиреоидного гормона в сыворотке крови, были в пределах нормы (кальций 2,22 ммоль/л, фосфор 0,84 ммоль/л, паратиреоидный гормон 37,5 нг/л). КТ-сканирование пациента выявило многочисленные симметричные кальцификации двусторонних базальных ганглиев, мозжечка, таламуса и перивентрикулярной области (рисунок). Общий показатель кальцификации составил 54. Были проведены генетические тесты для пациента и его семьи. За исключением умерших и недоступных лиц, было исследовано 7 человек из двух поколений семьи пациента. Генетический тест пациента показал мутацию c.1438T > G и мутацию вставки c.1271_1272 TGGTGCGC в экзоне 2 гена MYORG. Помимо пациента, его сестра и две его дочери имеют мутацию MYORG c.1438T > G, а одна дочь имеет мутацию вставки c.1271_1272 TGGTGCGC (таблица и рисунок).