Пациент — десятилетний мальчик, первый ребенок здоровых неродственных родителей. В семейной истории не было отмечено неврологических расстройств, поведенческих проблем и врожденных аномалий. Он родился на 39 неделе беременности путем планового кесарева сечения. Его вес при рождении составил 2800 г (10-25-й перцентиль), а его рост, окружность затылочно-теменной части и результаты по шкале Апгар не были сообщены, но, как было сказано, были нормальными. При рождении не было зарегистрировано никаких медицинских проблем. После рождения его рост был нормальным; было отмечено глобальное психомоторное отставание: мальчик сделал свои первые шаги в возрасте 20 месяцев и сказал свои первые слова в возрасте 36 месяцев. В младенчестве у него было несколько эпизодов фебрильных судорог, которые спонтанно разрешились в возрасте 3 лет. Во время планового осмотра сердца было замечено сердцебиение, что послужило поводом для дальнейших испытаний. Эхокардиограмма показала двустворчатый аортальный клапан с умеренным стенозом аортального корня. В 9 лет он учился в пятом классе начальной школы из-за речевых расстройств и тревожности. Нейропсихиатрическая оценка выявила тревожность, нормальную невербальную когнитивную функцию, специфические нарушения речи и нарушения мелкой моторики, требующие еженедельных сеансов психомоторики. Его рост был следующим: вес 39,3 кг (75-й перцентиль), рост 147,2 см (97-й перцентиль), индекс массы тела (ИМТ) 18,13 кг/м2. В 10 лет мальчик весил 48 кг (>97-й перцентиль), рост 154 см (>97-й перцентиль), окружность головы 58 см (>97-й перцентиль) и ИМТ 20,6. Были отмечены появление лобковых волос, скачок роста и увеличение веса. Мальчика госпитализировали, и были проведены дальнейшие тесты, подтверждающие раннее половое созревание центрального происхождения: рентгенография руки и запястья, которая показала более ранний возраст костей (костный возраст 13 лет, биологический возраст 9 лет и 5 месяцев); эхография почек, надпочечников и тестов, которые были нормальными, и тест ЛГРГ, который показал ответ ЛГ. Мальчик начал терапию агонистом ЛГРГ. Магнитно-резонансное изображение мозга (МРТ) показало увеличение спинномозговой жидкости (СМЖ) позади мозжечка и умеренное фокальное увеличение СМЖ в передних височных рогах и в ламинарии четырехголового нерва. Гипофиз был нормальным. Анализ хромосом с помощью массива-CGH (a-CGH) выявил делецию 5,2 Мб на хромосоме 1p21.3p21.1 (хромосома 1:98 456 293-103 682 084 -- hg19). a-CGH был выполнен с помощью платформы Cytochip ISCA 180 K Oligo (BlueGnome Ltd.). a-CGH анализ родителей выявил де-ново происхождение делеции.