21-летняя женщина была направлена в офтальмологическую и отоларингологическую клинику Университета Фудан на обследование по поводу помутнения зрения в правом глазу, которое длилось около 2 недель. Она изначально обратилась в местную больницу, и врач обнаружил желтоватую массу в височной периферийной сетчатке, сопровождавшуюся кровоизлиянием в стекловидное тело. Была подозрена токсокариозная инфекция, и образец стекловидного тела был собран через 23-G парсоплановая витрэктомия (ППВ) через 5 дней. Однако антитела к токсокариозной инфекции в стекловидном теле были отрицательными. Лучшая корректированная острота зрения (БКВА) была 20/40 и 20/20 для правого и левого глаза соответственно, по прибытии в нашу больницу. Офтальмологическое обследование показало, что височная масса была связана с парой расширенных сосудов, однако постоянное кровоизлияние в стекловидное тело скрывало дальнейшие подробности, и левый глаз был, по-видимому, нормальным (,). Пациентка была подозрена в наличии ретинальной капиллярной гемангиобластомы (РГБ), и был рекомендован и выполнен второй ППВ примерно через 1 месяц после ее приезда в нашу больницу. Во время второго ППВ оставшееся кровоизлияние в стекловидном теле было удалено, макулярная эпиретинеальная мембрана была удалена, а РГБ были окружены лазерной фотокоагуляцией. Пациентка вернулась через 2 недели и жаловалась на ухудшение зрения с искажением в правом глазу с первого дня после второго ППВ. Ее БКВА была 20/40 и 20/50 для правого и левого глаза соответственно в тот момент. Были также обнаружены жировые кератические преципитаты с обеих сторон (,). Фотографии с ультрашироким полем показали многофокальные серозные отслойки сетчатки в задней части глаза с обеих сторон (,). Сканирование с помощью УФА (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Германия) показало потерю хориоидальной сосудистой архитектуры, отслоение белка и субретинальную жидкость в обоих глазах (,). УФА с многофокальными серозными отслойками сетчатки в задней части глаза с обеих сторон была выполнена в правом глазу (). Задержка хориоидальной перфузии, отраженная в гипофлуоресценции хориоида и многочисленных двусторонних гиперфлуоресцентных точечных изменениях в задней части глаза, была обнаружена в левом глазу (). В поздней фазе, окрашивание оптических дисков и увеличение субретинального скопления флуоресценции, просачивающейся из начальных точечных изменений, также были обнаружены (,). У пациентки не было никаких признаков сифилиса или саркоидоза. Таким образом, у пациентки был диагностирован СО в соответствии с критериями классификации СО, предложенными Рабочей группой по стандартизации номенклатуры увеитов (). Пациентка немедленно начала принимать преднизон перорально (1 мг/кг в день). После примерно 1 недели лечения серозные отслойки сетчатки разрешились в обеих глазах (,). Однако границы субфовеальной хориоидеи были все еще не обнаружены на УЗИ-ОКТ с увеличением глубины (,). Её ВЦОА улучшились до 20/20 после 4 месяцев и оставались стабильными при постепенном уменьшении пероральных кортикостероидов. Во время последнего визита, после того как лечение было продолжено в течение 1 года, пациентка не показала никаких признаков рецидива с двусторонним ВЦОА 20/20, и преднизон был полностью отменен. Мы искали любые потенциальные признаки, указывающие на СО после первого ППВ. ОКТ (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., США) была выполнена у пациента в качестве рутинного предоперационного обследования за 1 день до второго ППВ, а именно за 38 дней после первого ППВ. Сканирование B через фовеа выявило макулярную эпитенеальную мембрану в правом глазу и двустороннее увеличение субфовеальной хориоидальной толщины (OD = 572 мкм; OS = 458 мкм,,). Обследования также были проведены через 3 месяца после второго ППВ и использовались для сравнения. В данном случае хориоидальная толщина после кортикостероидной терапии была меньше, чем предыдущая толщина (OD = 369 мкм; OS = 290 мкм,,). Мы также обратились к исследованию ОКТА для выявления любых сосудистых изменений после первого ППВ. Через пять недель после первого ППВ изображения ОКТА на уровне сетчатки были в целом нормальными в обеих областях, за исключением расширенной височной вены с извитостью, которая была связана с РЧП за пределами задней области 12 мм × 12 мм (,). Однако на уровнях как хориокапиллярных, так и хориоидных сосудов наблюдалось рассеивание точек потока (,,,, см. желтые квадраты для увеличения). Сканирование B через эти темные пятна (,,,, желтые линии) подтвердило отсутствие сигнала кровотока под РЭП-пробойной мембраной (,, см. желтые квадраты для увеличения). После 3 месяцев перорального приема преднизона не было никаких очевидных изменений сосудов сетчатки (,). Однако точки потока на уровнях как хориокапиллярных, так и хориоидных сосудов исчезли (,,,, см. желтые квадраты для увеличения). Сканирование B через позиции, соответствующие тем, где были указаны точки потока, подтвердило появление сигнала кровотока (,, см. желтые квадраты для увеличения). Кроме того, на структурных изображениях хориоидных сосудов в парапапиллярной атрофической области сосуды хориоида в парапапиллярной области появились через 3 месяца после второго ППВ (, желтая стрелка), тогда как через 5 недель после первого ППВ сосуда не было в этом положении (, желтая стрелка). Хронологическая шкала в резюмирует ключевые события и временные интервалы во время прогрессии СО. Увеличенная восприимчивость и тяжесть СО были зарегистрированы с HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () и HLA-A11 (). Затем мы провели секвенирование всего экзома (WES) пациента. Генетическая мутация VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) подтвердила диагноз синдрома VHL. Типирование HLA показало, что два аллеля для HLA-A были A11, тогда как все другие зарегистрированные генотипы, связанные с СО, были отрицательными. Подробное типирование кодирующих генов в системе HLA класса I и класса II приведено в.