30-летняя женщина обратилась в нашу больницу с незначительной травмой правой бедра, после чего она испытывала боль в правой части бедра и не могла опираться на пораженную нижнюю конечность. Другие сопутствующие травмы были исключены во время приема в отделении неотложной помощи. Физический осмотр выявил отек, болезненность и деформацию в средней трети области правой бедра без невроваскулярного дефицита. Пациентка была стабилизирована изначально в нашем отделении неотложной помощи, а рентгенография правого бедра показала смещенный поперечный перелом в бедренном косточке (). Другие рентгенологические находки были диффузным остеосклерозом и узким каналом костного мозга. Пациентка рассказала историю о более ранних эпизодах переломов, для которых консервативное лечение в виде нативной шинирования было сделано. Таким образом, был поставлен диагноз патологического перелома. При общем осмотре пациентка была низкого роста и имела дисморфический облик лица с рентгенологическими признаками общего остеосклероза и узкого канала костного мозга. Были проведены подробный анамнез, клинический и рентгенологический осмотр. Она была вторым ребенком из четырех детей. Первый ребенок умер через несколько дней после родов по неизвестной причине, а у двух других младших детей были аналогичные клинические особенности (). Родители были родственниками первой степени. Предродовая история не имела значения. Умение ориентироваться и интеллект соответствовали возрасту. Была история частых эпизодов инфекции верхних дыхательных путей, храпа во время сна с детства. Пациент также рассказывал историю о том, что с правой стороны трудно слышать. Пациент регулярно проходил медицинские осмотры, и не было значительной истории лечения. При общем физическом осмотре пациентка весила 63 кг; ее рост в положении стоя составлял 126 см; длина верхней и нижней частей тела была 64 и 62 см, ширина грудной клетки 3 см, а окружность головы 49 см. Другие клинические особенности включали дисморфное лицо, выпуклость в области лба и темени, клювовидный нос, гипоплазию средней части лица, короткие руки и ноги с диспластическим ногтем (), бороздчатый нёб (), зубной кариес, протрузию и неправильное положение зубов, а также деформацию стопы (). На рентгенограмме черепа были обнаружены широко открытые передняя и задняя роднички, тупой угол нижней челюсти и разделенные черепные швы (). На рентгенограмме руки были обнаружены апластические концевые фаланги с акростеолизом. Вышеупомянутые клинические и рентгенографические данные позволяют предположить, что пикноксестоз является наиболее вероятным диагнозом. Пациентка была принята на операцию в течение недели после травмы. Первоначально для фиксации перелома планировалось использование внутрикостного блокирующего гвоздя. Однако в этом случае мы предпочли пластинчатый остеосинтез из-за измененной анатомии кости с узким каналом в кости и тяжелым остеосклерозом. Под спинальной анестезией через боковой подход к средней трети бедра был сделан разрез длиной 12 см. После глубокого рассечения было выявлено место перелома и оно было открыто. После уменьшения фрагментов перелома для фиксации перелома была использована «широкая динамическая компрессионная пластина с 8 отверстиями и 3 проксимальными и 3 дистальными винтами в режиме компрессии». Сложность, возникающая во время интраоперационного периода, включает в себя трудности с бурением коры и избыточную потерю крови. Рана была закрыта в несколько слоев после адекватного гемостаза. Непосредственный послеоперационный период был бесперебойным, и пациентка была выписана на 14-й день после операции. Пациентка была выписана с рекомендацией не нагружать вес при ходьбе с помощью вспомогательного средства для ходьбы в течение как минимум 2 месяцев и рекомендована к осмотру в амбулаторном отделении для последующего наблюдения каждые две недели. Через 10 недель после операции, после того как пациентка начала ходить с частичной нагрузкой на вес, пациентка сообщила о жалобах на боль в месте операции. При радиологическом обследовании у пациентки не было обнаружено признаков сращения на месте перелома. Пациентка была обездвижена в течение одного месяца, но даже после этого не было обнаружено признаков сращения. Поэтому была проведена дополнительная процедура стабилизации в виде пластинки с аутогенной трансплантацией костной ткани. Трансплантат костной ткани, полученный из ипсилатерального креста бедренной кости, был неадекватным, и из донорского участка было сильное кровотечение, поэтому был использован дополнительный синтетический трансплантат костной ткани. В непосредственный послеоперационный период у пациентки развилась глубокая инфекция, которая показала, что организмом был выращен стафилококк ауреус, для чего была проведена дебридментация раны. Пациентка начала принимать внутривенные антибиотики Линезолида 600 мг два раза в день после получения культуры и отчета о чувствительности в течение 2 недель, после чего принимала пероральные антибиотики в течение 4 недель. Пациентка была выписана через 4 недели после полного исчезновения инфекции. Пациентке было рекомендовано физиотерапию в виде статических и динамических упражнений для укрепления четырехглавой мышцы, после чего были проведены упражнения для мобилизации тазобедренного сустава и колена и строгий отказ от нагрузки в течение 2 месяцев. Через 3 месяца после операции, клинически и радиологически было отмечено сращение перелома и пациент был в 6-месячном послеоперационном периоде с объединенным переломом и полной нагрузкой, осуществляющей свою повседневную деятельность без затруднений ().