Пробанд — 2 года 9 месяцев — мужского пола, продукт первой и единственной беременности здоровых неродственных молодых родителей (матери было 24 года, а отцу 25). Он родился путем кесарева сечения на 40 неделе беременности из-за черепно-тазовой диспропорции, весил 3150 г (>30-й перцентиль, ~0,5 SDS), ростом 50 см (>50-й перцентиль, ~0 SDS), окружностью головы 35 см (>60-й перцентиль, ~0,4 SDS), окружностью туловища 36 см (>85-й перцентиль, ~0,5 SDS), окружностью живота 30 см, но с гипотонией, дисморфизмом, двусторонним крипторхизмом и транзиторной тахинепнией. В настоящее время физическое обследование выявило следующие ауксологические параметры: рост 86 см (1,4-й перцентиль, ~−2,3 SDS), вес 12,4 кг (18,4-й перцентиль, ~−1 SDS), окружность головы 48 см (20-й перцентиль, ~−0,9 SDS), брахицефалия, плоский затылок, точечная задняя фонтанелль, двусторонний фронто-теменный гипертрихоз, короткий шейный отдел, высоко расположенные уши, повернутые назад, наклоненные глазные впадины, гипертелоризм, тонкая верхняя губа, опущенные comisures, опущенный носовой мост, выпуклый носовой кончик, широкая носовая раковина, выраженная columella и гладкий philtrum (а и b). Другие фенотипические аномалии включали широко расставленные соски (а); высокий свод неба (с); гипертрихоз от спины до крестцовой области (с); дермальная гипермеланоза в правом лопаточном отделе (с); клинодактилия и гипоплазия концевой фаланги пятого пальца на обеих руках (с); широкие первые пальцы с диспластическими ногтями и глубокими складками на правой подошве; гиперпластический мошонка, правое крипторхизм и гипоплазия левого яичка. Кроме того, было обнаружено сердцебиение в области аорты 2–4/6 (но не было доказательств сердечных аномалий). Семейный анамнез не выявил серьезных сведений, а мать отрицала осложнения во время беременности или воздействие тератогенов. Пробанд демонстрирует замедленное психомоторное развитие: он мог сидеть в 12 месяцев и говорить односложными фразами в 18 месяцев, а ходить в 22 месяца. В настоящее время у пациента нет серьезных осложнений, и он демонстрирует хорошие рефлексы и мышечные тоны, но у него есть легкая интеллектуальная недостаточность и отсутствие речи.