Исходный случай -- семилетний мальчик с перинатальными клиническими данными плохо контролируемой беременности, бездомности и многократного употребления наркотиков на протяжении всей беременности. Оба родителя здоровы и не являются родственниками. Роды произошли на раннем сроке, при этом у мальчика был низкий вес при рождении и микроцефалия с окружностью головы 32 см (Z-рекорд -3). У пациентки развился спастический двусторонний церебральный паралич, IV класс по системе классификации двигательных функций (GMFSC), IVа класс по системе классификации двигательных функций (BFMF), IV класс по системе классификации коммуникативных функций (CFCS). Сопровождается глубокой интеллектуальной инвалидностью, зрительным и слуховым сенсорным дефицитом, фармакорезистентной эпилепсией с генерализованными тонико-клоническими припадками и врожденной микроцефалией с ростом окружности головы всегда ниже -3 стандартных отклонений. Дисморфных признаков не выявлено. Магнитно-резонансное изображение мозга (МРИ) показывает спектр диффузной лейкоэнцефалопатии-пахигии с главным поражением задних областей мозга (рис. ).