18-летний мужчина жаловался на периодические боли в пояснице и усталость. В 2008 году 18-летний мужчина жаловался на периодические боли в пояснице с частыми рецидивами, которые облегчались нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП). В июле 2009 года он был госпитализирован в местную больницу из-за сильных болей в пояснице и усталости. Первоначальная лабораторная оценка выявила сильную анемию (концентрация гемоглобина 40 г/л), увеличение среднего объема эритроцитов (MCV; 122,7 фл); легкую лейкопению (WBC 3,8 × 109/L); и нормальное количество тромбоцитов. Его концентрация фолата в крови и витамина В12 немного снизилась. Однако он отказался пройти тест на костный мозг. Он лечился переливанием эритроцитов плюс фолиевой кислоты и витамина В12; однако его симптомы не уменьшились. Впоследствии, в августе 2009 года, он был направлен в наш гематологический отдел для оценки и дальнейшего лечения сильной анемии. Он отрицал, что недавно путешествовал или контактировал с пациентами с туберкулезом или другими инфекционными заболеваниями. Не сообщалось о сексуальной истории. Его мать и отец были здоровы. Не было положительной семейной истории. Пациент не имел истории предыдущих заболеваний. Никаких личных и семейных заболеваний. Обследование выявило выраженное бледность кожи, температуру тела 38,2 °C и пульс 102 удара в минуту. Не наблюдалось никаких дисморфных особенностей. Гематологические тесты показали нормоцитарную анемию (Hb 60,7 г/л), нормальный MCV, и лейкоциты и тромбоциты. Уровни витамина B12 и фолата были повышены. Количество ретикулоцитов в крови составило 2,4%, концентрация ферритина в сыворотке крови была 405,2 нг/мл, СОЭ была 160 мм/ч, а концентрация С-реактивного белка (СРБ) была 145,42 мг/л. Тест Руса и прямой и косвенный антиглобулиновый коombs-тест были отрицательными. Экспрессия CD55 и CD95 на эритроцитах и гранулоцитах, а также лактатдегидрогеназа и билирубин были нормальными. Панель коагуляции крови и результаты теста мочи были нормальными. Креатинин крови, аланин аминотрансфераза и аспартат аминотрансфераза были нормальными. Кроме того, титры антинуклеарных антител, антиэкстрактивных антител ядерного антигена, антинейтрофильных цитоплазматических антител, ревматоидных факторов, иммуноглобулинов и факторов комплемента (С3/С4) были нормальными. Тесты на вирус иммунодефицита человека, сифилис, гепатит В, гепатит С и парвовирус В19 были отрицательными. Культура крови и тест на очищенный белковый производный туберкулина также были отрицательными. Такие опухолевые маркеры, как AFP, CEA, CA125, CA199 и PSA, были отрицательными. Аспирация костного мозга выявила гипоцеллюлярный костный мозг с единичной эритроидной дисплазией; однако кольцевые сидеробласты отсутствовали в пробах, полученных в августе 2009 года (рисунок). Цитогенетический тест был нормальным. Поэтому диагноз МДС не мог быть установлен. Пациент получил переливание крови, НПВП, анальгетики и антибиотики (цефуроксим, сульперазон, меропенем, имипенем/циластатин и азитромицин). Однако пациент все еще испытывал субфебрильную температуру и боль. Ультрасонография брюшной полости показала спленомегалию (5,7 см толщины). Компьютерная томография (КТ) грудной клетки и органов брюшной полости, а также магнитно-резонансная томография грудных и поясничных позвонков не выявили никаких аномалий. Сканирование костей с использованием изотопа Tc-99m показало активный костный метаболизм позвонков T9-11 и L4, правого крестцово-подвздошного сустава и обоих коленных суставов (рисунок).