12-летняя девочка, известная как пациентка с гипертрофической кардиомиопатией, связанной с геном MYH7, была доставлена в отделение неотложной помощи с острой болью в грудной клетке. Боль была расположена в центре и левой стороне грудной клетки и описывалась как прерывистая пронизывающая боль, усиливающаяся при движении, вдохе и выдохе. Пациентка не была больна, и до появления симптомов не было травм. Кроме того, отсутствовали признаки гипервентиляции и учащенного сердцебиения. Пациентка принимала верапамил и карведилол. Сублингвально принятый нитроглицерин не дал эффекта, но после приема 500 мг парацетамола боль немного уменьшилась. Во время осмотра частота сердечных сокращений была 70 ударов в минуту, артериальное давление 110/70 мм рт.ст., частота дыхания 17/мин, а транскутанное насыщение 97%. При аускультации сердца слышался ранее зарегистрированный систолический шум выброса 2–3/6 степени, наиболее громко слышимый у левой грудной кости. Боль в грудной клетке можно было спровоцировать пальпацией грудной клетки. Была проведена трансторакальная эхокардиография, которая была аналогична предыдущей трансторакальной эхокардиографии (; см., ): значительная гипертрофия обоих желудочков (толщина периферийной стенки левого желудочка в диастоле 14,7 мм и толщина межжелудочковой перегородки в диастоле 17,3 мм), снижение систолической функции (фракционное сокращение 10%, систолический отклик трикуспидальной кольцевой плоскости 1,1 см), диастолическая дисфункция, отсутствие региональных нарушений движения стенки и отсутствие перикардиального выпота. Кровяные тесты выявили повышенные сердечные ферменты (справочные значения в скобках): cTnT 558 нг/л (<14 нг/л), N-терминальный мозговой натрийуретический пропептид (NT-pro-BNP) 1322 нг/л (<125 нг/л), креатин-киназа (CK) 285 U/л (<145 U/л), активность изофермента CK-MB мышцы/мозга 199 U/л (<25 U/л), масса CK-MB 15.53 мкг/л (<3 U/л), лактатдегидрогеназа (LDH) 1198 U/л (<247 U/л), мочевая азота в крови 5.6 мммоль/л (2.5–7.5 мммоль/л), креатинин 56 мкг/л (у женщин 50–90 мкмоль/л), и расчетный показатель клубочковой фильтрации 121 мл/мин/1.73 м2, все измерено на модуле cobas CE (Roche Diagnostics, Mannheim, Германия). В дополнение к cTnT, cTnI, аналогичный, но биохимически отличающийся сердечный маркер, также был повышен (36 823 пг/мл; справочные значения для взрослых: 25.1–34.4 пг/мл; измерено на иммуноанализаторе Lumipulse, Fujirebio Inc., Токио, Япония). С-реактивный белок был низким на 0.6 мг/л (<10 мг/л). показывает лабораторные результаты с течением времени. Анамнез и физическое обследование не позволили подозревать сердечную причину. Однако высокие уровни сердечных ферментов не соответствовали такому диагнозу. Пациент не принимал никаких лекарств, таких как ингибиторы контрольных точек или моноклональные антитела, которые могли бы помешать анализу cTn. Из-за этого несоответствия пациента приняли на наблюдение, и были проведены дополнительные исследования. Вирусологический анализ крови был отрицательным, а уровень С-реактивного белка оставался низким. Рентгенография грудной клетки не выявила никаких отклонений, кроме кардиомегалии. Компьютерная томография показала нормальное происхождение и течение коронарных артерий и отсутствие легочной эмболии. Магнитно-резонансная томография показала гипертрофию () и отсутствие признаков миокардита и нормальное состояние перикарда. Сцинтиграфия перфузии миокарда не выявила признаков ишемии. После дополнительного расследования возникли сомнения относительно неожиданно и непропорционально высоких значений cTnT и последующих значений cTnI. Поэтому был проведен консультации с специалистом лаборатории, и было сделано заключение, что эти результаты можно объяснить следующим: (i) аналитической ошибкой, (ii) вмешательством эндогенных антител, таких как антитела человека против мышей (HAMA) и/или гетерофильные антитела в иммуноанализах, или (iii) наличием макротропонинов. Первая гипотеза была отвергнута, поскольку оба анализа cTn были увеличены, даже после повторного анализа. Для второй гипотезы было исследовано наличие этих антител с помощью гетерофильных блокирующих пробирок (Scantibodies Laboratory Inc., CA, США) и разбавление отрицательной пробы плазмы. Процент восстановления cTnI и cTnT не изменился (восстановление 104 и 109% соответственно). Таким образом, влияние эндогенных интерферирующих антител было исключено. Наконец, третья гипотеза была исследована с помощью предварительной обработки 25% (w/v) полиэтиленгликолем (ПЭГ). Резюме представляет собой схематическое изображение макротропонинного исследования с использованием ПЭГ. В пробах, взятых на 4-й день, было обнаружено общее количество cTnT 1224 нг/л с восстановлением 21,7% после осаждения ПЭГ; кроме того, было обнаружено общее количество cTnI 44 175 нг/л с восстановлением 0,2%. Чтобы иметь возможность интерпретировать эти проценты восстановления, 10 различных случайно выбранных анонимных проб с различными значениями cTnT и cTnI были аналогично предварительно обработаны с помощью ПЭГ. Процент восстановления cTnT и cTnI варьировался от 96 до 136% и от 74,5 до 109,5% соответственно (). На основании этих данных можно сделать вывод, что заметно повышенные значения cTnT и cTnI у нашего пациента можно объяснить наличием макротропонина T, а также макротропонина I. Поскольку не было установлено никакого альтернативного диагноза, кроме мышечно-скелетной боли, и боль в грудной клетке спонтанно уменьшилась через 7 дней, пациентка была выписана из больницы через 9 дней с уменьшенными, но все еще повышенными сердечными ферментами. В течение месяцев после выписки пациентки из больницы, значения cTnT оставались высокими. Опять же, макротропонин Т был исследован в пробах, взятых через 5 месяцев после госпитализации. Концентрация cTnT была 803 нг/л, тогда как после осаждения ПЭГ, только 15% первоначального cTn можно было восстановить.