Пробанд (II-6) -- 65-летняя женщина. В возрасте 55 лет у неё начались сложные парциальные припадки, она также жаловалась на эпизодические головные боли. Общие и неврологические обследования были безрезонантными. МРТ мозга показала наличие двусторонних, над- и подтенториальных каверном, включая ствол мозга (рис.). В то время ЭЭГ отображала двустороннюю временную пароксизмальную активность, а эпилептические припадки контролировались леветирацетамом 500 мг дважды в день. Был проведен генетический анализ ДНК, извлеченной из лимфоцитов периферической крови. Были расшифрованы кодирующие экзоны CCM1/KRIT 1 и их интронные границы, а также проведена ПЦР-амплификация и скрининг с NM_194454.1 в качестве эталона последовательности. Был обнаружен новый нуклеотидный субституция c.1927C>T (p.Gln643*) в экзоне 17.