Двухмесячного мужского пола доставили в инфекционную службу НИП для оказания медицинской помощи, поскольку у него были дисморфии. Кроме того, на шестой неделе беременности (ШБ) подозревали материнскую острую токсоплазмоз из-за аномального развития и наличия антител IgM против T. gondii (abs). У 19-летней женщины были интраутеринные дихорионические диаминовые близнецы 7,4 (зачаточный мешок 2,4 см) и 7,3 (2,3 см) ШБ, рассчитанные по ультразвуку (УЗИ) (рис. ). У нее была угроза выкидыша на 11 ШБ. На 14-й ШБ в УЗИ был виден только один, по-видимому, нормальный плод, поэтому произошла инволюция другого близнеца (рис. ). В УЗИ, выполненном в течение последнего триместра, был замечен односторонний полный дефект неба. У новорожденного мужского пола, рожденного путем кесарева сечения на 38 ШБ, с весом 2,78 кг (P10), ростом 48 см (P10–25), оценкой по шкале Апгар 8/9 и оценкой Сильвермана 0 баллов, отсутствовал левый глаз и имелся ипсилатеральный косой орально-орбитальный расщеп. Диагностический подход начался через четыре дня после рождения с профиля TORCH. IgG был положительным для T. gondii, краснухи и цитомегаловируса, но IgM abs были отрицательными против этих трех агентов. У новорожденного отсутствовал левый глаз и имелся ипсилатеральный косой орально-орбитальный расщеп. Результаты метаболического скрининга были нормальными. Когда пациентка прибыла в ИНП, не было обнаружено никаких признаков психомоторной задержки, и офтальмологическая служба исключила изменения в здоровом глазу. В крови были проведены серологические и ПЦР-тесты на цитомегаловирус и T. gondii. Врожденный токсоплазмоз был подтвержден наличием IgM абс и IgG неоабс в западном блоте, а также ПЦР в крови (фиг. ), с паразитарной нагрузкой 6903 паразитов/мл [, ]. На КТ-снимке черепа (рисунок) были отмечены левый косой оро-орбитальный и парасагиттальный дефекты, а также отсутствие костной ткани и мягкого неба на той же стороне. В носовой полости была обнаружена левая холантеза и узкий левый вестибулярный проход. Правая носовая полость была сообщена с ротоглоткой через узкий холантезный проход. Левые носовые раковины были гипопластические. Была проведена эндоскопия носа, которая подтвердила результаты КТ-сканирования. Левый глаз и зрительный нерв отсутствовали; однако в орбите были обнаружены гипопластические экстраокулярные мышцы. Паренхима мозга и правая сторона лица были нормальными. Согласно описанным выше данным, диагноз был следующим: левосторонняя краниофациальная расщелина 3 типа (классификация Тессье), ипсилатеральная анофтальмия и врожденный токсоплазмоз. Противотоксоплазменная терапия с пириметамином, триметопримом/сульфаметоксазолом и фолиновой кислотой была начата в соответствии с международными рекомендациями []. В начале мать не придерживалась лечения, потому что, как она утверждала, между ее домом и больницей было далеко, но главным образом потому, что ей было трудно понять преимущества профилактической химиотерапии; врачи были настойчивы, поэтому во втором семестре жизни ребенок получил надлежащее лечение. Хирургическое лечение было направлено на максимальное сохранение зрения и улучшение эстетических характеристик посредством одновременной стимуляции мягких тканей и роста костной орбиты. Анофтальмия требует дополнительной реконструкции мягких тканей и эндоорбитального объема (с помощью имплантатов, расширителей и трансплантатов дермы и жировой ткани). Была проведена первая операция для начала коррекции анатомического дефекта. Во время операции была взята биопсия, содержащая слизистую и кожу, с места анофтальмии. С помощью гистопатологии были обнаружены изображения, совместимые с псевдокистами T. gondii и свободными паразитами, а также активная хроническая воспалительная реакция, состоящая из лимфоцитов, плазматических клеток, эозинофилов и нейтрофилов (рис. ). Прогноз благоприятный, поскольку у ребенка не было нарушений нервного развития, не было поражений правого глаза или внутричерепных поражений, и он следует протоколу реконструктивной пластической хирургии, включая протезирование глазного яблока.