18-летняя бессимптомная пациентка, которая была кандидатом на вагинальную реконструкцию из-за синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH), была направлена в наш центр третичной медицинской помощи после случайного обнаружения увеличения правой камеры сердца и тяжелой легочной артериальной гипертензии при трансторакальной эхокардиографии, проведенной до гинекологической операции. Пациентка имела агенезию матки и первичную аменорею с нормальными наружными половыми органами. Она показала нормальные этапы развития и полового созревания. По данным генетического исследования, у нее был нормальный женский кариотип 46, XX. При физическом осмотре была обнаружена сколиоз позвоночника. Рентгенография грудной клетки показала расширение легочной артерии, увеличение правого желудочка и сколиоз (рис. ). На ЭКГ с 12 отведениями был нормальный синусовый ритм и отклонение правого вала. Трансторакальная эхокардиография показала расширение правого желудочка и оценочное систолическое давление легочной артерии около 93 мм рт. ст. (рис. ). Была проведена трансезофагеальная эхокардиография, которая не показала внутрикардиального шунта. Также не было обнаружено прохода пузырьков во время инъекции контраста с провокационными маневрами и без них. Лабораторные данные были отрицательными для аутоиммунных и ревматических причин легочной гипертензии. Мы обнаружили относительно низкое количество тромбоцитов 118 000 на микролитр крови плюс умеренное повышение уровня ферментов печени и общего билирубина. Хотя пациентка ранее прошла абдоминально-тазовую сонографию для своих гинекологических проблем, которая показала только агенезию матки, мы решили провести повторную сонографию в поисках возможных аномалий печени или портальной гипертензии в связи с необъяснимым тромбоцитопенией. Интересно, что абдоминальная сонография показала, что портальная вена полностью отсутствовала, а правый печёночный лоб атрофирован. Последующее обследование с помощью абдоминальной КТ-ангиографии выявило врожденное отсутствие внутрипеченочных портальных ветвей с прямым оттоком вен брюшной полости к нижней полой вене, что привело к внепеченочному портально-системному шунту в пользу висцеральной мальформации типа 1 по Абернати. Также имелись кишечная мальротация и признаки синдрома MRKH с недоразвитой маткой и нормальными яичниками. Компьютерная томографическая ангиография сердца и легочных артерий не выявила признаков вовлечения легочного паренхимы и хронического легочного тромбоэмболического заболевания или сосудистых шунтов (рис. Данные катетеризации правого сердца подтвердили наличие тяжелой прекапиллярной легочной гипертензии с артериальным давлением в легочной артерии 100/40 мм рт. ст., нормальным сердечным выбросом, нормальным капиллярным клиновидным давлением и отсутствием лево-правых шунтов. Абдоминальная сосудистая ангиография показала полное отсутствие портальной вены с сливом сливающихся сплено- и верхних мезентериальных вен непосредственно в нижнюю полую вену, образуя мезентеро-системный шунт (рис., дополнительный файл: видео S1). К сожалению, поскольку портальная вена полностью отсутствовала, устранение портально-системного шунта интервенционными или хирургическими методами было невозможно. Пациент является кандидатом на будущую трансплантацию легких и печени и был выписан домой на лечение легочных сосудорасширяющих препаратов силденафилом и мацитентаном.