Мы сообщаем о пациенте в возрасте 57 лет, который был прооперирован по поводу панкреатической гастромы и множественных язв желудка в возрасте 32 лет. Несколько лет спустя у него развилась гиперкальциемия и повышенный уровень паращитовидного гормона, что послужило поводом для дальнейшего эндокринологического обследования. Ранние и поздние изображения до операции по сканированию сестамиби показали множество областей повышенного накопления трассеров, что впоследствии привело к удалению всех четырех паращитовидных желез и правой доли щитовидной железы. Следующее патогистологическое исследование показало гиперплазию паращитовидных желез. Во время текущего исследования были получены данные, которые позволили предположить наличие синдрома MEN1, но пациент не интересовался генетическим тестированием, поскольку у него не было детей. Его родители и близкие родственники были в целом здоровы без явных проблем со здоровьем, таких как эндокринопатии или опухоли. Во время рутинного наблюдения в возрасте 45 лет пациенту был поставлен диагноз легочной неоплазии. Была проведена полная экстирпация, и была установлена степень 2 опухоли паращитовидных желез. Через год после этого, компьютерная томография с позитронно-эмиссионной томографией показала увеличение поглощения трассеров в правой тораковертебральной области. Была проведена успешная резекция опухоли с помощью видеоассистированной торакоскопической хирургии, что привело к диагнозу шванномы. Последующее наблюдение не выявило остаточных заболеваний, но пациент продолжил медицинский осмотр из-за безболезненных кожных узелков на конечностях, туловище и лице. Несколько местных операций выявили фибромы кожи, липомы и базально-клеточную карциному лица. Однако в возрасте 50 лет он подвергся хирургической экстирпации, которая показала низкосортный фибромиозоидный саркому (фиг. ). В течение следующих 4 лет у пациента было несколько операций из-за рецидива саркомы в разных местах. Кроме того, он был обследован на наличие медиастинальной лимфаденопатии и диагностирован с метастазами MEN1 (2-й степени, Ki-67 18%). Была применена адъювантная лучевая терапия и начато лечение октреотидом, что привело к хорошей переносимости терапии и хорошему самочувствию пациента во время последнего регулярного осмотра. Его лекарства включали левотироксин 50 мкг, кальцитриол 0,25 мкг, кальций-карбонат 500 мг b.i.d. (во время еды), инсулин деглудек 12 IU SC (перед сном), инсулин аспарт 2-5 IU SC (до еды), и октреотид LAR 40 mg IM q4Weeks. Лабораторные анализы последующих наблюдений показали замечательные результаты, в то время как процедуры визуализации не выявили прогрессии медиастинальной лимфаденопатии. В конечном итоге, наш пациент согласился на генетическое тестирование и оказался носителем нового варианта мутации гена MEN1. Секвенирование гена MEN1 включало всю кодирующую область гена. Анализ кодирующей области гена MEN1 выявил гетерозиготную мутацию (вариант c.812_820del, p.Gly271_Leu273del) в экзоне 5. Для идентификации мутаций в кодирующей области этого гена использовались генетический анализатор Applied Biosystems 3130xl и комплект для циклического секвенирования BigDye® Terminator v3.1. Патогенность идентифицированной мутации была проверена в справочных базах данных для мутаций, связанных с синдромом MEN1 (). Наборы данных, полученных и проанализированных в ходе текущего исследования, доступны в базах данных GenBank и ENSEMBL. Прогнозирование патогенности нового варианта мутации было выполнено с помощью программ Mutation Taster () и PROVEAN () (фиг. ).