67-летний пациент изначально жаловался на изжогу и вздутие живота в течение года, а также на диарею в течение более 2 месяцев. Пациент не имел истории нынешних симптомов. У пациентки была история гипертонии, которая была хорошо контролирована с помощью лекарств. Не сообщалось о личной или семейной истории СПК или рака. Физическое обследование было без замечаний. Поскольку у пациентки не было обнаружено Helicobacter pylori, диагноз ГЦ, связанный с инфекцией H. pylori, был исключен. Пациенту была проведена колоноскопия, в ходе которой были обнаружены многочисленные плоские и сидячие полипы, расположенные в различных сегментах толстой кишки и имеющие диаметр от 5 до 20 мм. Было удалено более 10 полипов, а патологическое обследование подтвердило, что большинство полипов представляют собой сидячие серповидные поражения (ССЛ) и 4 -- трубчатые аденомы, все без выраженной дисплазии (рисунок). Был установлен диагноз СПК. Спустя полгода во время послеоперационного повторного обследования была проведена гастроскопия для выявления других поражений верхнего отдела желудочно-кишечного тракта. Было обнаружено повышенное поражение в передней стенке желудочного антрала (рисунок). Общий геномный ДНК из периферической крови был извлечен с помощью метода цетриманиум бромид/натриевый додецилсульфат. Были построены генные библиотеки и выполнено парный конец секвенирования с использованием платформы Illumina® HiSeq. Статистика была отображена с помощью эталонного генома с использованием программного обеспечения Burrows-Wheeler Alignment (параметры: mem-t4-k32-M), а дубликаты были удалены с помощью Picard. Отдельные вариации полиморфизма одиночных нуклеотидов (SNP) были обнаружены с помощью инструментария для анализа генома. Впоследствии, аннотация обнаруженных SNP была выполнена с помощью SnpEff. Для изучения молекулярных характеристик пациента был проведен анализ секвенирования. Секвенирование экзона выявило 3111 несононимных вариантов одиночных нуклеотидов в экзонном регионе. Эти гены были отфильтрованы по данным мутаций в ClinVar, COSMIC v90 и предыдущих отчетах об исследованиях ассоциации генома. Было выявлено пять связанных с ГК вариантов (метилентетрагидрофолатредуктаза [MTHFR], метаксин 1 [MTX1], свернутый колючий домик, содержащий 6 [CCDC6], глутаматный ионотропный рецептор дельта-субъединица 1 [GRID1] и альдегиддегидрогеназа 1 [ALDH2]), как показано в таблице. Кроме того, была проведена перекрестная проверка генов, которые были зарегистрированы как вызывающие СПК или связанные с зубчатым путем. Мутации BRAF V600E и KRAS G12D, общие горячие точки мутаций в СПК, не были обнаружены.