35-летний мужчина, который курит с 16 лет (8-10 сигарет/день) и проработал около 2 лет в противопожарной компании, обрабатывающей краску и каменную вату (материал с высоким содержанием кремнезема). Пациент сообщил, что работает с машинами, которые измельчают каменную вату и выпускают пыль, поэтому воздействие этого материала является постоянным. Он также сообщил о предыдущих эпизодах ринореи с выделением черного сажи в течение двух дней. Он испытывал одышку в течение года и потерял 6 кг веса в течение этого периода. Впоследствии, из-за обострения одышки и затруднения дыхания, он был направлен на консультации к пульмонологу. У него нет других соответствующих медицинских историй, нет домашних животных, и он не занимается связанной с этим деятельностью. При физическом осмотре у него было артериальное давление 121/79 мм рт.ст., частота сердечных сокращений 84 удара в минуту, артериальный газ крови с насыщением O2 92% и фракция вдыхаемого кислорода (FiO2) 0,21. Кроме того, была выявлена обструктивная диспноэ без кашля, отхаркиваний, лихорадки или тепловых ощущений, а также отсутствие ортопноэ. Пациент сообщал о случайных апноэ с некоторыми асфиксическими пробуждениями. Тесты для оценки функции дыхания, включая форсированную жизненную емкость (ФЖЭ), форсированный объем выдоха за первую секунду (ФВ1) и отношение ФВ1/ФЖЭ, были нормальными. При лабораторном анализе наблюдались повышенные уровни лактатдегидрогеназы (ЛДГ) 530 мг/дл (RI: 210-425 мг/дл) и ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) 75 ЕД/л (RI: 20-70 ЕД/л). Рентгенография грудной клетки и компьютерная томография высокого разрешения (КТВР) выявили диффузное двустороннее поражение легких с рисунком остекленевания и гладким утолщением междолейных перегородок, принявшим форму булыжника с тенденцией к консолидации в задней области средней трети левого нижнего легкого. Остальные анализы крови и мочи были нормальными, включая полный анализ крови, коагуляцию, антинуклеарные антитела (АНА) и антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА), полный биохимический анализ с функциями метаболизма печени, почек и костей. Кроме того, микробиологические результаты были отрицательными для окрашивания по Граму, грибковых культур и ПЦР для аденовируса (A, B, C, D и E), парагриппа (1, 2, 3 и 4), риновируса (A, B и C), вирусов гриппа A и B, метапневмовируса, аспергиллуса, пневмоцистной пневмонии и микобактерий. С учетом этих данных был проведен дифференциальный диагноз между: альвеолярной протеинозом (первичным или вторичным в результате вдыхания каменной ваты) в качестве первой возможности или менее вероятным саркоидозом (отсутствие лимфатических узлов или плеврального вовлечения), липоидной пневмонией (не наблюдалось областей жировой плотности, а вовлечение было обширным), инфекционным происхождением (бактериальные, вирусные и P. jiroveci культуры были отрицательными), или бронхоальвеолярным раком. После обсуждения случая с иммунологической службой было принято решение о проведении определения антител против GM-CSF из-за подозрений на первичный PAP, и результаты были положительными с показателем 8,2 U/mL (Rl: <5 U/mL). Определение антител против GM-CSF было проведено с использованием набора ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA, который представляет собой стандартный иммуноанализ в форме сэндвича, предназначенный для количественного определения GM-CSF, присутствующего в сложных биологических матрицах, таких как человеческая сыворотка, плазма и буферный раствор. Кроме того, пациенту была проведена транбронхиальная биопсия в левом нижнем лобу, а пробы были отправлены в отделение патологии. Гистологические исследования биопсии легких подтвердили диагноз PAP. На основании клинических, аналитических, радиологических и анатомо-патологических данных пациенту был поставлен диагноз первичного альвеолярного протеозиса легких (ПАП). Вторичное происхождение не было продемонстрировано из-за отсутствия предыдущих серов для определения концентраций анти-GM-CSF. Было принято решение о комбинированном лечении, состоящем из методов бронхоальвеолярной лаважи (БАЛ) наряду с небулизированным введением сарграмостима.