Преждевременный новорожденный (гестационный возраст 32 недели), весящий 1800 г без пениса, родился от 27-летней матери без особых заболеваний и был здоровым мальчиком. Родители были здоровы без семейных отношений. Во время беременности не принималось никаких лекарств и не было отмечено определенного химического воздействия. У матери был один неизвестный случай искусственного прерывания беременности. Единственным упоминавшимся в период беременности был олигополихидрамнион. Кaryotyping ребенка был XY. Осмотр выявил его респираторный дистресс. При осмотре его головы и шеи, уши были расположены ниже, чем их нормальное положение, и наблюдался седловидный нос. Были отмечены грудная клетка, вздутый живот и более высокий пупок, а также затронутый печень на 3 см ниже ребер. При осмотре половых органов, фаллос не был замечен. Скротум был нормальным и содержал гонаду с нормальными размерами и консистенцией. Сакрал был коротким, но анус был нормальным с нормальным выделением мекония. В нижних конечностях наблюдался двухсторонний косолапость (). Эхокардиография выявила умеренную недостаточность трехстворчатого клапана и небольшое открытие артериоза. На абдоминальной сонографии был замечен массивный мочевой пузырь с увеличенной толстой стенкой. Почки были сильно атрофированы с несколькими кистами (мультицистический мочевой пузырь). На цистографии был отмечен рефлюкс контрастных веществ в урах и двусторонний мочевой пузырь. Мочевой пузырь был короткий, что приводило к дистальному ректуму, но никакого очевидного отверстия не было (). Поскольку пациенты не мочились, им была проведена цистостомия. Во время операции была взята биопсия из гонад, которая показала нормальные яички. На 2-й день после рождения повысились уровень мочевины в крови, креатинин и калий, а на 25-й день после рождения ребенок умер из-за клинических признаков почечной недостаточности.