43-летний пациент мужского пола внезапно упал в обморок на 6 часов и был госпитализирован с длительной бледностью. В апреле 2018 года в нашу больницу поступил 43-летний пациент после внезапного обморока, который длился 6 часов, и длительной бледности. Пациента лечили от экхимоза кожи в возрасте девяти лет. В этот момент ему был поставлен диагноз АА, а тесты выявили панцитопению. В то время он получал лечение станозололом и традиционной китайской медициной. В мае 2012 года биопсия кости выявила несколько мегакариоцитов и недостаток зрелости без явных аномалий на иммунофенотипировании с помощью проточной цитометрии. Хромосомный анализ клеток костного мозга показал обычный кариотип (46, XY). Клетки CD34+ костного мозга составляли 0,02%; обследование на ночную пароксизмальную гемоглобинурию (НПГ) было отрицательным; и пациент был положительным на мутацию гена TET2 и отрицательным на ген FANCA. Биопсия костного мозга не выявила миелодиспластический синдром, флуоресценция in situ гибридизация была отрицательной, а цитогенетическая панель была нормальной. Шесть лет спустя у пациента развился SAA. Высокопроизводительное секвенирование IBMFS показало, что у пациента были мутации в трех генах: BRIP1, TINF2 и TCIRG1. В семье пациента не было случаев гематологических заболеваний. У старшего брата пациента, которому 45 лет, были обнаружены мутации BRIP1 и TINF2, и он имел такой же вариант TINF2, как и их мать (таблица, рисунок). У пациента были нормальные показатели крови, цитологии костного мозга, биопсии костного мозга и ферментов мелких мегакариоцитов. Клетки CD34+ в костном мозге составляли 0,74% всех клеток. Средняя длина теломер была определена с помощью анализа фрагментов теломерного ограничения. Теломер пациента был значительно короче, чем у его брата. Напротив, длина теломеров его матери и брата была нормальной по сравнению с контрольными значениями для здоровых людей того же возраста. Физический осмотр выявил сильную анемию без других отклонений. Первоначальная лабораторная оценка периферической крови показала следующее: количество белых клеток крови: 2,22 × 109/л; количество красных клеток крови: 1,56 × 1012/л; уровень гемоглобина, 59 г/л; и количество тромбоцитов (PLT), 8 × 109/л.