58-летний пациент, мужчина, китаец, был направлен в глазной центр Второй аффилированной больницы Медицинского колледжа Университета Чжэцзян 21 февраля 2019 года. Его двустороннее зрение постепенно уменьшалось в течение более 5 лет. Он получил двустороннюю трабекулэктомию 30 лет назад и не получал никаких антиглаукоматозных препаратов с тех пор. Пациент был впервые госпитализирован в местную больницу 30 лет назад из-за «нечеткого зрения». У него была обнаружена маленькая роговица, множественное заболевание зрачка, атрофия радужки и высокое внутриглазное давление. Согласно клиническим офтальмологическим особенностям, ему был поставлен диагноз синдром Ригера и он получил антиглаукоматозную операцию. Полгода назад он был рекомендован к доктору Сю за «постепенное ухудшение нечеткого зрения» и был диагностирован как ARS на основании истории болезни, глазных и системных клинических особенностей. Его родители умерли, когда он был молодым. У его сестры глаукома на обоих глазах и она получила хирургическое лечение. Его брат был слеп из-за травмы, полученной в боксе, когда он был молодым. Его дочь и сын были нормальными без фенотипа ARS. Настоящее исследование было проведено в соответствии с принципами Хельсинской декларации. Было получено информированное согласие пациента. Был проведен полный офтальмологический осмотр (таблица). Наилучшая корректируемая острота зрения (BCVA) составила 2,0 (logMAR) в обеих глазах, тогда как внутриглазное давление (IOP) составило 17,0 мм рт. ст. в правом глазу и 16,5 мм рт. ст. в левом глазу (Goldmann Applanation Tonometry, Сучжоу, провинция Цзянсу, Китай). Микроскопия переднего сегмента с помощью щелевой лампы показала очевидный ядерный катаракта (C2N3P1 с LOCSII), поражения радужки и аномальную роговицу обоих глаз, которая была вовлечена в прозрачную маргинальную дегенерацию (PMD) и морфологическую нерегулярность (рисунок). Гониоскопия показала характерный задний эмбриотокон роговицы (рисунок). Осмотр переднего сегмента с помощью изображения (Visante OCT, Zeiss, Германия) показал адгезию роговицы к радужке в обоих глазах (рисунок). Изменения радужки включали атрофию радужки, рассогласованное расположение и носовое смещение зрачка с образованием промежутка (рисунок). Значение плоской кривизны роговицы (K) составило 36,8 D в правом глазу и 38,2 D в левом глазу при анализе переднего сегмента (Pentacam, Oculus, Германия). Ультразвуковое измерение (Quantel, Sinescan, Франция) показало, что осевая длина (AXL) составила 28,18 мм в правом глазу и 29,26 мм в левом глазу. Осмотр центрального поля зрения выявил дефект в поле зрения обоих глаз (рисунок). У пациентки были аномалии зубов гиподонтия в верхних и нижних зубах постоянного прикуса (рисунок а). Кроме того, у пациентки был избыток кожи вокруг пупка (рисунок b). Из крови этого пациента было собрано около 2 мл в пробирках Vacutainer (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ), содержащих ЭДТА, и отправлено в BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, Китай) для клинического выявления экзома. Посредством генетического тестирования была обнаружена известная патогенная мутация NM_153427.2:c.272G > A в гене PITX2 и неизвестная мутация NM_001453.2: c.1063C > T в гене FOXC1. Пациент получил микроразрез-факоэмульсификацию (Millenium, Bausch & Lomb) и имплантацию внутриглазной линзы для катаракты в левом глазу в Центре глаз, Второй филиал Университета Чжэцзян 7 марта 2019 года. Операция была проведена под местной анестезией. Были выполнены микроразрез временной склеры (2,0 мм), капсулорексис диаметром 5,0 мм и факоэмульсификация с использованием техники «остановить и разрезать», а также имплантация гидрофобной асферической задней камеры внутриглазной линзы с + 14,0 диоптриями (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, США). В конце операции были зарегистрированы данные о времени воздействия микроскопа-света (27 мин), среднее время факоэмульсификации (APT) (1,58 мин) и внутриоперационные измерения факоэнергии (MPE) (10%). Послеоперационное лечение включало глазные капли левофлоксацина (Cravit, Santan Inc. Japan) q.i.d., 1% преднизолоновый ацетат глазных капель (Predacetate, Allergan, Индия) q.i.d. и диклофенак натрия глазных капель (Sinqi Inc., Китай) q.i.d. в течение 1 недели. Через 1 день после операции BCVA стала 1,4 (logMAR), а IOP была 18,0 мм рт.ст. Через 3 дня после операции был обнаружен отек роговицы, IOP был увеличен до 50,0 мм рт.ст., и было дано дальнейшее лечение, включая внутривенное вливание 20% маннитола (250 мл) q.i.d. в течение 3 дней, пероральные таблетки ацетазоламида, глазные капли с Бринзоламидом (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) и гидрохлорид картеола (Otsuka Pharmaceutical Co., Китай) два раза в день. Через 1 неделю после операции (фиг. ) IOP был уменьшен до 19,5 мм рт.ст. Бринзоламид и гидрохлорид картеола были продолжены, пранопрофен глазные капли (Pranopulin, Senju Inc., Япония) q.i.d. были даны, и пероральные таблетки ацетазоламида были прекращены. Во время 1-3 месяцев послеоперационного наблюдения IOP был сохранен на уровне 16,0-20,0 мм рт.ст. UCVA пациента была улучшена с 2,0 до 1,0 (logMAR), а BCVA была улучшена с 2,0 до 0,5 (logMAR). Лекарства для левого глаза были прекращены. Хирургия катаракты не проводилась на правом глазу по личным причинам, кроме того, антиглаукоматозное лечение продолжалось для поддержания нормального ВГД.