42-летняя женщина во время ежегодного медицинского осмотра прошла ультрасонографию брюшной полости, в ходе которой был обнаружен объемный узел в левом боковом отделе. Пациентку госпитализировали для дальнейшего обследования. Компьютерная томография и эндоскопическое обследование не выявили других поражений. По подозрению, это был колоновый GIST, и пациентку госпитализировали для проведения левосторонней гемиколектомии. При макроскопическом осмотре опухоль имела максимальные размеры 5 см, была хорошо очерчена, но не капсулирована, и распространялась от мышечной прослойки до подсерозной оболочки (рисунок). Поверхность среза была кровоизливающейся и некротической (рисунок). Микроскопически опухолевые клетки состояли из веретенообразных и эпителиоидных клеток с гранулярной цитоплазмой (рисунок). На основании клинического диагноза GIST, был проведен иммуногистохимический анализ, включая KIT, PDGFRα, обнаруженные в GIST-1 (DOG1), CD34, S100, десмин и Ki67. Опухолевые клетки были положительными для PDGFRα (рисунок) и отрицательными для KIT (рисунок), DOG1 (рисунок), CD34, S100 и десмин. Индекс Ki-67 составил 3% (рисунок). Мы изначально подозревали, что опухоль является PDGFRα-положительной GIST. Мутационный анализ не выявил каких-либо мутаций в PDGFRα или KIT, и предположил возможность наличия опухоли низкой степени злокачественности, отличной от GIST. После дальнейшего обследования, опухолевые клетки были положительными для HMB45 (рисунок) и кальпонина (рисунок), и отрицательными для melanA, MITF, SOX10 и актина. Эти результаты были совместимы с PEComa. Эта опухоль была иммуногистохимически отрицательной для TFE3 (рисунок), но не показала перестройки TFE3 в флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) (данные не показаны). Пациентка была жива без рецидива через 5 месяцев после резекции.