48-летний мужчина, у которого недавно был диагностирован LFS в результате генетического тестирования, которое он прошел после того, как у сына пациента был диагностирован LFS и лейкемия в начале года. У пациента также есть одна молодая дочь, которая хорошо себя чувствует и не имеет LFS. Сестра пациента умерла в возрасте 14 лет после диагноза опухоли головного мозга. Его отец умер в возрасте 50 лет после диагноза гематологического злокачественного образования. Предполагается, что у сестры и отца пациента был LFS, хотя формального диагноза не было (см.). Пациент обратился в отделение неотложной помощи с 3-месячным анамнезом боли в эпигастральной области, связанной с болями в нижней части спины. У него была история потери веса примерно на 20 фунтов за несколько недель. Ультразвуковое исследование показало наличие массы в головке поджелудочной железы с дистальным расширением общего желчного протока, массы в желудке с утолщением стенки, левой надпочечниковой опухоли и некротической парааортальной лимфаденопатии, что очень подозрительно для злокачественного образования, которое может быть более чем одним первичным. Компьютерная томография позвоночника, головы и костей не выявила явных признаков метастазов. Он прошел гастроскопию и эндоскопическую ультрасонографию, которые выявили большую массу в желудке с участием пищевода и распространением вдоль малой кривизны, которая была проанализирована биопсией, а также кистозное поражение в головке поджелудочной железы с компонентом мягких тканей, который также был проанализирован биопсией. Патология желудочной биопсии показала слабо дифференцированную инвазивную аденокарциному, CK 8/18 положительную, P40 отрицательную, p53 сверхэкспрессированную, MMR дефицитную с потерей ядерного экспрессии MLH1 и PMS2 с помощью иммуногистохимии (см. a-e), промотор MLH гиперметилирован, оценочный CPS = 5 и HER 2 neu отрицательный. Патология поражения головки поджелудочной железы показала хорошо дифференцированную нейроэндокринную опухоль, положительную для синаптофизина, хромогранина, панцитокератина, Ki 67 < 1% без некроза или митотической активности (см. a-d). Сканирование ПЭТ показало гиперметаболическую массу, охватывающую желудочную кардию, дно и малую кривизну. Гиперметаболическая масса головки поджелудочной железы. Очаги FDG-авидных поражений в печени, вызывающие большие подозрения на гиперметаболические метастазы (см.). Сканирование с использованием галия-68 показало опухоль в головке поджелудочной железы, богатую рецепторами авидного соматостатина. Злокачественный процесс в желудочном cardia демонстрирует относительно низкую экспрессию рецепторов соматостатина, что соответствует известному диагнозу инвазивного аденокарциномы. Аналогичным образом, лимфаденопатия, наблюдаемая в субкаринальной области и верхней части живота, демонстрировала аналогичные характеристики, что свидетельствует в пользу метастатического заболевания от аденокарциномы желудка, а не нейроэндокринной опухоли поджелудочной железы. Ранее наблюдавшиеся очаги в печени на сканировании FDG PET не были достоверно идентифицированы, что также свидетельствует в пользу аденокарциномы. Мы выбрали режим лечения, направленный на метастатический MSI-H рак желудка. Пациент начал химиотерапию-иммунотерапию в виде FOLFOX + Nivolumab каждые 2 недели. Он соблюдал план лечения. После восьми циклов лечения последующее КТ-сканирование показало значительный ответ (более 50%) регрессию метастатического рака желудка и стабильное заболевание в панкреатической нейроэндокринной опухоли. Пациент хорошо переносил лечение. Регулярное обследование в онкологической клинике до/после каждого цикла лечения не показало неблагоприятных событий.