2-летний стерилизованный короткошерстный кот, весящий 3,4 кг, был доставлен в университетскую клинику мелких животных в Ливерпуле с двухнедельным анамнезом прогрессирующей потери веса, изменениями в поведении, слепотой и подозрением на эпилептические припадки. В анамнезе были включены одно посещение ветеринарного врача за шесть месяцев до появления симптомов, неспецифические поведенческие изменения. При неврологическом осмотре кошка была в состоянии оглушения и дезориентации. Реакция на стимул была заметно снижена двусторонне с сохранением рефлекса зрачка на свет. Потрескивание челюстей и гиперсаливация были продемонстрированы периодически, что соответствовало эпилептическим припадкам. Стимул приводил к гиперреактивности и гипертонусу всех конечностей, что затрудняло полный неврологический осмотр, включая офтальмологическую и визуальную оценку. Анализ походки был невозможен из-за оглушенного состояния и гиперреактивности кошки. Остальной общий осмотр был без замечаний. На основании клинических симптомов и ограниченного неврологического осмотра подозревалось диффузное локализирование в переднем мозге. Основными дифференциальными диагнозами для 2-летнего кота с диффузным локализированием в переднем мозге были метаболические заболевания (лизосомное накопление, дефицит тиамина, печеночная энцефалопатия), инфекционные причины (фелинозная инфекционная перитонит, токсоплазмоз, бактериальный менингит), иммунно-опосредованное заболевание (менингоэнцефалит неизвестного происхождения), заболевание развития (лиссецефалия, микроцефалия) и дегенеративное заболевание (невронаксальная дистрофия и лейкоэнцефаломиелопатия). Биохимия, включая уровень амина в голодном состоянии и предпрандиальные желчные кислоты, а также гематология были в пределах нормы. Серологические тесты на вирус кошачьей лейкемии, вирус кошачьей иммунодефицита, вирус кошачьего коронавируса и токсоплазмоз были отрицательными. Анализ спинномозговой жидкости, включая общий белок, общее количество ядерных клеток и цитологию, был без замечаний. МРТ головного мозга была выполнена с использованием магнита 1,5 Т (Philips Ingenia CX). Все срезы были толщиной 3 мм с промежутком между ними 0,3 мм. Были получены сагиттальные, дорсальные и поперечные изображения с Т2-взвешиванием (T2W). Были получены поперечные изображения для восстановления с помощью инверсии с учетом жидкости (FLAIR), T2*W, T1-взвешивание до и после внутривенного введения контрастного вещества (гадобутрол 0,1 ммоль/кг массы тела [Gadovist; Bayer]) и последовательности с весом протонной плотности. На всех последовательностях наблюдалось истончение коры головного и мозжечкового мозга с расширением соответствующих борозд, что свидетельствует о диффузной корковой атрофии. Мозжечковое тело было заметно истончено и лишь частично визуализировано с отсутствием видимого ростра, тела и тела. Наблюдалось умеренное, генерализованное, симметричное расширение желудочковой системы с полным подавлением содержимого на FLAIR, что свидетельствует о том, что спинномозговая жидкость не имела выраженных аномалий. Наблюдалось умеренное, генерализованное, симметричное и однородное увеличение интенсивности сигнала Т2В белого вещества мозга с последующим уменьшением различия между белым и серым веществами (). Пахименинге были слегка и диффузно утолщены. Не было областей с аномальным усилением контраста. Наблюдалось генерализованное и выраженное утолщение черепной кости и костного тенториума мозжечка (гиперостоз черепной кости) с уменьшением сигнала жира в диплоэ (). Остальные кости черепа были нормальными. Учитывая результаты МРТ и характерные особенности кошки, предполагаемый диагноз был наследственным нейродегенеративным расстройством, скорее всего, нейрональной цероидной липофусцинозом или другим заболеванием лизосомного хранения (). После предположительного диагноза нейродегенеративного лизосомного заболевания и ухудшения клинических симптомов кота усыновили по гуманным причинам и подвергли полному посмертному обследованию. В целом, мозговые оболочки были умеренно утолщены, а мозг демонстрировал умеренную диффузную и двустороннюю кортикальную атрофию с сужением извилин и расширением борозд (). Субъективно, наблюдалось умеренное расширение желудочковой системы. Секции мозговых оболочек и соответствующих областей мозга и мозжечка, включая двигательную, соматосенсорную, лимбическую, вестибулярную и зрительную системы, были отобраны для гистопатологии и трансмиссионной электронной микроскопии (ТЕМ). Образцы спинного мозга на уровне шейно-поясничных и пояснично-крестцовых выпячиваний (C5–T1 и L3–L6, соответственно) также были получены для гистопатологии. Менingees showed диффузное умеренное утолщение из-за отложения бледно-эозинофильного зрелого коллагена, интерпретированного как фиброз и подтвержденного трихромовым окрашиванием Массона. Все исследованные области мозга показали слабую до умеренной глиоз и умеренную потерю нейронов (более выраженную в корковых областях) с многочисленными нейронами, растянутыми и увеличенными ботриоидными, бледно-кислотофильными до стекловидных цитоплазматических включений (), с частой маргинализацией ядер. Внутрицитоплазматические вакуоли были заметно положительными к Luxol fast blue stain (), умеренно положительными к периодическому кислотно-шиффскому () и окрашивались в красный цвет трихромом Массона (). При наблюдении под флуоресцентным микроскопом (возбуждение 465–495 нм) цитоплазматический материал демонстрировал зеленую аутофлуоресценцию (). Мозжечок и спинной мозг были наименее пораженными областями с хорошо представленными нейронными клетками, демонстрирующими немного (очень редко в спинном мозге) внутрицитоплазматических включений. Ультраструктурное исследование внутрицитоплазматических нейронных отложений в затылочной коре показало электронеплотный, мембранный материал (), состоящий из небольших криволинейных ламелярных стеков () и электронеплотного, переменного размера гранулированного материала (), согласующегося морфологически с ранее описанными внутринейрональными липофусцинами у кошек. Не наблюдалось никаких других грубых и гистопатологических изменений в основных грудных и брюшных органах, включая вегетативные ганглии. Кроме того, оба глаза были тщательно исследованы, чтобы исключить наличие внутринейрональных включений в сетчатке и подтвердить подозрение на центральную слепоту. Ни один глаз не показал гистопатологических изменений.