33-летний мужчина с острой головной болью, дизартрией и нарастающей сонливостью в контексте предшествующей вентрикулоперитонеальной (ВП) шунтирования. В анамнезе значительное значение имела медулобластома, диагностированная в 8 лет, леченная хирургической резекцией и адъювантной химиорадиотерапией. Другие медицинские проблемы включали гипопитуитаризм, радиационную ретинопатию и остеопороз. В обзоре за 12 месяцев до этого отмечались ночной stridor и миоклонус неба, которые, как предполагалось, были вторичными по отношению к изменениям в задней части черепа, вызванным радиотерапией. Первоначальное сканирование показало наличие гидроцефалии с кальцинированной и закрытой внутрибрюшной частью шунта VP. Был выполнен пересмотр шунта с радиологическим разрешением гидроцефалии. Через несколько дней после пересмотра шунта у пациента появились икота и стридор, которые прогрессировали до дыхательной недостаточности, требующей интубации, а затем формирования трахеостомы. Гибкая назоэндоскопия (FNE) показала двустороннее приведение голосовых связок к средней линии без изменения положения в ответ на вдох, выдох или вокализацию, что свидетельствует о дистонии. FNE также наблюдала грубый надглотковый, глотковый и язычный ритмический миоклонус (видео и). Позднее у пациента развился окулярный нистагм и ритмические подергивания лицевых мышц, что соответствует синдрому окуло-палато-тремора (OPT). Повторные электроэнцефалограммы (ЭЭГ) не продемонстрировали эпилептиформной активности или кортикального электрического коррелята для OPT. Не было реакции в OPT или тонического позиционирования голосовых связок на испытания бензодиазепинов, натрия вальпроата, леветирацетама или пульсовых стероидов. Изображение МРТ продемонстрировало гиперинтенсивность Т2 в пределах двусторонних нижних ядер олиары, что согласуется с прогрессирующим ГОД (рис. ). Он также показал известную атрофию мозжечка и глиоз, вторичные к предыдущей операции и лучевой терапии, и двусторонние кальцифицированные субдуральные гематомы, осложняющие долгосрочный шунтирование ВП. Не было выявлено никаких аномалий в базальных ганглиях. Предыдущее изображение МРТ после завершения лечения медуллобластомы в детстве не показало никаких доказательств развития ГОД. FNE повторяли через 6 недель при неизменном дистоническом положении голосовых складок. После обсуждения с пациентом и его семьей трахеостомию удалили после 10-недельного периода, и пациента лечили паллиативно. Ларyngeal EMG не проводили, поскольку это не изменило бы паллиативное лечение.