49-летний британец кавказской национальности с длительной историей диабета 2 типа (ДМ) и чрезмерным употреблением алкоголя обратился с жалобой на прогрессирующую слабость обеих нижних конечностей, которая длилась около семи месяцев. Он страдал ожирением с индексом массы тела (ИМТ) 45. За тот же период он заметил истончение мышц, особенно заметно это было в бедрах. Помимо летаргии, он недавно прибавил в весе. Ранее он потреблял очень большое количество алкоголя, но не признавал чрезмерного употребления алкоголя в течение пяти лет до этого случая. Он мог ходить. На клиническом осмотре были выявлены такие отклонения, как слабость мышц обеих нижних конечностей, отсутствие рефлексов в лодыжках и уменьшение распределения чувствительности в перчатках и носках до уровня, когда он мог чувствовать укол иглы в среднем предплечье и проксимальную часть бедра. Первоначальные электромиографические исследования (ЭМГ) / исследования нервной проводимости (ННС) продемонстрировали умеренную периферическую полиневропатию (соответствующую длительному диабету 2 типа и хроническому злоупотреблению алкоголем). Были также обнаружены неоднозначные неспецифические отклонения ЭМГ, которые предполагали неспецифический миопатический процесс. Быстрое ухудшение произошло в течение примерно трех месяцев, с относительно быстрой эволюцией тетрапареза. Был организован срочный прием, на котором он уже не мог ходить. У него также появились покалывания в ногах и руках. При осмотре его черепные нервы оставались неповрежденными, но он имел выраженную слабость верхних конечностей (3-й степени) и нижних конечностей (2-й степени), с отсутствием нижней конечности и снижением глубоких сухожильных рефлексов верхней конечности. У него также были выраженные сенсорные нарушения в верхних и нижних конечностях, включая потерю болевого ощущения до талии. На одном этапе это было похоже на возможный спинальный сенсорный уровень. Повторное ЭМГ/НКШ через четыре месяца после первого исследования показало наличие широко распространенной полиневропатии, с отсутствием или снижением потенциала действия сенсорных нервов и наличием обширного острого и подострого денервации в его верхних и нижних конечностях. Хотя ЭМГ показал обширную моторную денервацию, что наводило на мысль о болезни передних рогов, это можно было исключить из-за обширной степени сенсорных нарушений. В спинномозговой жидкости не было обнаружено клеток, а концентрация белка и глюкозы была нормальной. Олигоклональные полосы отсутствовали. Биопсия левого квадрицепса показала слабые неспецифические морфологические аномалии, в основном селективную атрофию 2-го типа, которая, возможно, связана с элементом нейродегенеративной атрофии. Считалось, что это коррелирует с основной алкогольной или эндокринной миопатией. Не было выявлено особенностей метаболических, митохондриальных, воспалительных или некротических миопатий. Компьютерная томография всего тела (КТ) с позитронно-эмиссионной томографией (ПЭТ) не выявила никаких отклонений, кроме увеличения левой доли щитовидной железы, что было подтверждено отрицательным результатом биопсии тонкой иглой. Несмотря на возможный спинномозговой уровень, магнитно-резонансная томография позвоночника не проводилась, учитывая отсутствие каких-либо других миелопатических особенностей, а также подтверждение тяжелой нейродегенеративной атрофии. Сывороточные иммуноглобулины показали повышение иммуноглобулина М (IgM) до 3,65 г/л (нормальный диапазон 0,5-2,0 г/л). Электрофорез не выявил моноклональную полосу. Гемаглутамилтрансфераза была повышена до 385 мк/л (нормальный диапазон 1-71 мк/л). Не было выявлено других причин, кроме чрезмерного употребления алкоголя до госпитализации. Полный анализ крови показал уровень гемоглобина 12,3 г/дл (нормальный диапазон 13-18 г/дл) и средний объем клеток 104,3фл (нормальный диапазон 82-98фл). Дефицит витамина В12 (191 нг/л, нормальный диапазон 200-900 нг/л) был выявлен, когда наш пациент изначально предъявлял симптомы, и был пролечен заменой витамина В12 (назначал его его лечащий врач). Другие соответствующие результаты исследования, которые были отрицательными или не выявили существенных отклонений, включали функцию почек, остальные функции печени и полный анализ крови, профиль костной ткани, коагуляционный экран, креатин киназу, функции щитовидной железы, ВИЧ-1, ВИЧ-2, серологию Borrelia burgdorferi и тестирование на анти-нейтрофильные цитоплазматические антитела. Тестирование на антигликолипидные антитела выявило повышенный титр анти-GM1 IgM антител до 1700 единиц (нормальный диапазон 0-500 единиц). Гликолипид гемоглобина (HbA1C) составил 5,9%. Его уровень витамина В1 был измерен до приема тиамина, и была подтверждена гиповитаминоз В1 (45 нмоль/л, диапазон 66-200 нмоль/л), что согласуется с тем, что быстрое клиническое ухудшение было связано с сухим бери-бери. Вскоре после поступления пациента началось внутривенное введение поливитаминов высокой потенции (Пабринекс) и затем пероральное введение тиамина (200 мг дважды в день). На основании положительной реакции антител против GM1 и остаточной возможности первичного иммуно-опосредованного полиневропатии, пациенту назначили пробное лечение внутривенным введением иммуноглобулина. Положительная реакция антител против GM1 впоследствии была расценена как вероятный непатогенный эпифеномен. Наш пациент также получал свои обычные лекарства для лечения сопутствующих заболеваний (пероральные гипогликемические и антигипертензивные препараты). Он получал габапентин для лечения нейропатических симптомов. В течение двух недель лечения внутривенным Пабринексом и последующим пероральным приемом тиамина, состояние нашего пациента значительно улучшилось, с резким улучшением силы в конечностях и уменьшением потери чувствительности. Он был выписан через шесть недель после поступления. Когда впоследствии его наблюдали амбулаторно, через 15-16 месяцев после появления симптомов и примерно через шесть месяцев после появления выраженной тетрапарексии, он смог самостоятельно стоять и постепенно обретал уверенность в ходьбе, ожидая периода стационарной нейрореабилитации. При осмотре у него была сила 5-го уровня во всех верхних конечностях и 4+ уровня во всех нижних конечностях. Ощущение от укола булавки было уменьшено только в ногах в распределении по носкам. Рефлексы отсутствовали в нижних конечностях и были подавлены в верхних конечностях, хотя трицепсовые подергивания легко вызывались двусторонне.